Stránka na získavanie finančných prostriedkov a zvyšovanie povedomia, ktorú vytvorili William a Lara Camilleriovci .

Účel

V uplynulom roku sme s Larou trénovali na niekoľko pretekov po celej Európe. Napadlo nám, že by sme mohli využiť túto platformu na zvýšenie povedomia o Usherovom syndróme a pokúsiť sa získať nejaké finančné prostriedky pre organizáciu Save Sight Now Europe, ktorá podporuje výskum Usherovho syndrómu typu 1B - viac o ich činnosti si môžete prečítať tu.

Naša rodina a priatelia vedia, že Emme bol diagnostikovaný Usherov syndróm, takže táto vec je nám nesmierne blízka. Všetky vyzbierané prostriedky pôjdu na pomoc pri vývoji terapií a liečby, ktoré zmenia život.

Výzva

Plánujeme absolvovať 3 behy, vrátane Rotterdamského 10 km, Utrechtského 21 km a Lisabonského 42 km maratónu. Obaja sme v behu nováčikovia, takže sa budeme prepracovávať k maratónu v Lisabone ako k poslednej výzve. Pevne verím v: VŽDY SA TO ZDÁ NEMOŽNÉ, KÝM SA TO NEDÁ. Nikdy sme si nemysleli, že zabehneme viac ako 10 km, nieto ešte celý maratón! Vedomie, že budeme zvyšovať povedomie oUsherrovom syndróme, nás dovedie do konca.

Ako môžete pomôcť?

Prosím, podeľte sa o to so svojou sieťou. Darujte a oslovte nás, ak môžete pomôcť akýmkoľvek iným spôsobom!

Emma

Malá Emma, ako ju rada volám, je princezná našej rodiny. Jediné dievčatko zo 4 vnúčat, takže si každý vie predstaviť, aká bude chránená, keď vyrastie. Žiadne slová nedokážu opísať moje krstné dieťa (bol som požehnaný a zároveň poctený, že som pred rokom dostal privilégium byť Emminým krstným otcom). Je to najláskavejšie dievča, ktoré vždy rozžiari miestnosť svojím nákazlivým smiechom a charizmou. Ja aj Lara sa vždy tešíme na videá a obrázky od Janelle ( Emminej matky) v rodinnej skupine a radi vidíme, aké veľké pokroky robí každý deň. Je to naozaj bojovníčka!

Emma samozrejme nemala najľahší štart do života. Cesta sa začala, keď Emma pri narodení neuspela v skríningovom teste na sluch. Pôvodne sa myslelo, že je to spôsobené nezhubným problémom, ale o niekoľko týždňov Emma podstúpila opakovaný test, ktorý opäť neprešiel. Skrátka, Emme bola diagnostikovaná ťažká obojstranná senzorineurálna porucha sluchu. Ďalšie testy (vrátane genetických) odhalili, že príčinou jej straty sluchu je ochorenie nazývané Usherov syndróm. Tento stav okrem iného ovplyvňuje sluch, zrak a rovnováhu. Emma podstúpila vážnu operáciu, pri ktorej jej bol v útlom veku 1 roka implantovaný kochleárny implantát. Odvtedy Emma navštevuje rôzne terapie, ktoré jej pomáhajú zlepšiť motorické a jazykové schopnosti.

O Usherovom syndróme

Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje sluch aj zrak. Spôsobuje hluchotu alebo stratu sluchu a očné ochorenie nazývané retinitis pigmentosa (RP). Niekedy spôsobuje aj problémy s rovnováhou.

Ľudia, ktorí majú Usherov syndróm, sa s ním narodia, ale zvyčajne im ho diagnostikujú v detstve alebo v dospievaní. Usherov syndróm sa nedá vyliečiť, ale liečba môže ľuďom pomôcť zvládnuť problémy so zrakom, sluchom a rovnováhou.

Existujú 3 typy Usherovho syndrómu. Emme bol diagnostikovaný typ 1, ktorý spôsobuje :

- Hlboká strata sluchu (počujete len veľmi hlasné zvuky) alebo hluchota pri narodení.

- Strata nočného videnia do 10 rokov, so závažnou stratou zraku v strednom veku

- problémy s rovnováhou vrátane problémov so sedením a chôdzou

Usherovým syndrómom trpí približne 5 zo 100 000 ľudí.