Stránka venovaná zbierke finančných prostriedkov a osvetovej činnosti od Williama a Lary Camilleriových.

Cieľ 

V priebehu posledného roka sme sa s Larou pripravovali na niekoľko behov po celej Európe. Napadlo nás, že by sme mohli túto platformu využiť na zvýšenie povedomia o Usherovom syndróme a pokúsiť sa vyzbierať finančné prostriedky pre organizáciu Save Sight Now Europe, ktorá podporuje výskum Usherovho syndrómu typu 1B – viac o ich činnosti si môžete prečítať tu.

Naša rodina a priatelia vedia, že u Emmy bol diagnostikovaný Usherov syndróm, takže táto vec je nám nesmierne blízka. Všetky vyzbierané prostriedky budú použité na pomoc pri vývoji terapií a liečby, ktoré menia životy. 

Výzva 

Plánujeme absolvovať 3 behy, vrátane 10 km v Rotterdame, 21 km v Utrechte a maratónu v Lisabone (42 km). Obaja sme v behu nováčikovia, takže sa budeme pripravovať na maratón v Lisabone ako na konečnú výzvu. Som pevne presvedčená, že: VŽDY SA TO ZDÁ NEMOŽNÉ, Kým TO NIE JE HOTOVÉ. Nikdy by sme si nemysleli, že budeme behať viac ako 10 km, nieto celý maratón! Vedomie, že budeme zvyšovať povedomie o Usherovom syndróme, nás dovedie až do cieľa. 

Ako môžete pomôcť?

Prosím, zdieľajte to vo vašej sieti. Prispite a ozvite sa, ak môžete pomôcť iným spôsobom!

Emma 

Malá Emma, ako ju rada volám, je princezná našej rodiny. Je jedinou dievčatkou spomedzi 4 vnúčat, takže si každý vie predstaviť, ako veľmi ju budeme chrániť, keď vyrastie. Žiadne slová nedokážu opísať moju krstnú dcéru (bol som požehnaný a poctený, že som pred rokom dostal privilégium stať sa Emminým krstným otcom). Je to najmilujúcejšie dievčatko, ktoré vždy rozžiari miestnosť svojím nákazlivým smiechom a charizmou. Ja aj Lara sa vždy tešíme na videá a fotky od Janelle (Emminej mamy) v rodinnej skupine a milujeme sledovať veľký pokrok, ktorý robí každý deň. Je to naozaj bojovníčka! 

Emma samozrejme nemala najľahší štart do života. Cesta začala, keď Emma neprešla skríningovým testom sluchu pri narodení. Spočiatku sa predpokladalo, že ide o neškodný problém, ale o pár týždňov neskôr podstúpila opakovaný test, ktorý opäť neprešla. Aby som to skrátila, u Emmy bola diagnostikovaná ťažká bilaterálna senzorineurálna strata sluchu. Ďalšie testy (vrátane genetických) odhalili, že príčinou jej straty sluchu je ochorenie nazývané Usherov syndróm. Ide o ochorenie, ktoré okrem iného ovplyvňuje sluch, zrak a rovnováhu. Emma podstúpila veľkú operáciu na implantáciu kochleárnych implantátov vo veku 1 roka. Odvtedy Emma chodí na rôzne terapie, ktoré jej pomáhajú zlepšovať motorické a jazykové zručnosti. 

O Usherovom syndróme

Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje sluch aj zrak. Spôsobuje hluchotu alebo stratu sluchu a očné ochorenie nazývané retinitis pigmentosa (RP). Niekedy spôsobuje aj problémy s rovnováhou.

Ľudia s Usherovým syndrómom sa s ním narodili, ale zvyčajne je u nich diagnostikovaný v detstve alebo v dospievaní. Na Usherov syndróm neexistuje liek, ale liečba môže pomôcť ľuďom zvládnuť problémy so zrakom, sluchom a rovnováhou. 

Existujú 3 typy Usherovho syndrómu. U Emmy bol diagnostikovaný typ 1, ktorý sa prejavuje nasledovne: 

· Ťažká strata sluchu (schopnosť počuť len veľmi hlasné zvuky) alebo hluchota od narodenia

· Strata nočného videnia do veku 10 rokov, s ťažkou stratou zraku v strednom veku

· Problémy s rovnováhou, vrátane ťažkostí so sedením a chôdzou

Usherovým syndrómom trpí približne 5 z 100 000 ľudí.