Sme rodičia 6-ročného dievčatka, ktoré sa nevzdáva, a tu je krátky príbeh o výnimočnej sile:

Naša dcéra je jedinečná – nielen pre nás ako jej rodičov, ale doslova na celom svete. Je jedinou známou osobou, ktorá žije s presnou kombináciou dvoch vzácnych genetických porúch: Prader-Williho syndrómu (PWS) a kalpainopatie. V medicínskej histórii nebol zaznamenaný žiadny podobný prípad. Túto cestu si nevybrala, ale kráča po nej každý deň so silou, ktorá pokoruje všetkých okolo nej.

Prader-Williho syndróm narúša činnosť hypotalamu a ovplyvňuje svalový tonus, rast a neurologický vývoj od narodenia, zatiaľ čo kalpainopatia je progresívna svalová dystrofia spôsobená nedostatkom kalpainu-3, bielkoviny nevyhnutnej pre opravu a regeneráciu svalov. Spolu táto jedinečná a ničivá kombinácia viedla k ťažkej hypotónii – hlbokej strate svalového tonusu, ktorá ovplyvňuje takmer každý aspekt jej každodenného života. Veci, ktoré väčšina detí robí bez rozmýšľania, sú pre ňu neustálou a vyčerpávajúcou výzvou. Napriek tomu sa každý deň objavuje s úsmevom a bojuje tvrdšie, ako väčšina ľudí kedy bude, len aby sa mohla pohybovať po svete.

Po rokoch hľadania odpovedí sme našli nádej v špecializovanej klinike v Srbsku, ktorá ponúka terapiu mezenchýmovými kmeňovými bunkami (MSC) – a už sme tam dvakrát cestovali.

Mezenchymálne kmeňové bunky sú silné regeneračné bunky, ktoré môžu zmierniť zápal v poškodenom svalovom tkanive, podporiť opravu svalových vlákien a stimulovať rast nových, zdravých buniek – čím pôsobia priamo na mechanizmy, ktoré narušujú obe jej ochorenia. Liečba nekončí na klinike. Každá návšteva zahŕňa kompletný cyklus špecializovaných fyzioterapií navrhnutých tak, aby pôsobili v synergii s kmeňovými bunkami, keď sú v tele najaktívnejšie. Domov sa vracia aj s päťtýždňovým kurzom nosného spreja obsahujúceho exozómy MSC – drobné vezikuly prirodzene uvoľňované kmeňovými bunkami, ktoré prenášajú ich regeneračné signály priamo do poškodených tkanív. Po podaní nosnou cestou sa tieto exozómy dostávajú do krvného obehu a naďalej podporujú regeneráciu svalov a zmierňujú zápal ešte dlho po skončení samotnej návštevy kliniky.

Výsledky sú naozaj pozoruhodné. Po každom ošetrení sme sledovali, ako sa jej viditeľne zlepšuje svalový tonus, zvyšuje sa jej vytrvalosť a posilňuje sa jej schopnosť vykonávať každodenné pohyby. Stala sa vnímavejšou a viac sa zapája do života okolo seba. Nie je to hazard – je to overená záchranná lanka, ktorá jej vracia kúsky jej detstva.

Musí navštevovať kliniku aspoň dvakrát ročne a každá cesta stojí okolo 13 800 € – bez poistného krytia a bez štátnej podpory. Ako rodina sme dali všetko, čo máme. Ale sami to nedokážeme.

Váš príspevok, bez ohľadu na výšku, pôjde priamo na jej liečbu. Každý príspevok ju priblíži o krok bližšie k tej klinike – a o krok ďalej od obmedzení, ktoré jej táto choroba kladie. Možno nemôžete zmeniť jej diagnózu, ale môžete pomôcť zmeniť jej budúcnosť.

Ďakujeme všetkým prispievateľom!