Cześć, jestem Isabelle (z imienia Lara). Mam 20 lat i obecnie zmagam się z rzadką genetyczną chorobą kości zwaną wieloogniskową włóknistą dysplazją czaszkowo-twarzową.

Urodziłam się z tą chorobą, ale przez większość życia nikt nie wiedział o jej istnieniu. Przez lata cierpiałam na ciągłe bóle głowy i wielokrotnie diagnozowano u mnie migrenę. Dopiero gdy jeden z lekarzy w końcu zdecydował się zlecić tomografię komputerową, wszystko się zmieniło. Wtedy właśnie odkryliśmy tę dysplazję.

Dysplazja nadal się rozwija, powodując ciągłe bóle głowy, intensywny ból za oczami, niewyraźne widzenie, problemy z pamięcią oraz bezsenne noce, podczas których nawet silne leki przeciwbólowe ledwo pomagają. Ze względu na lokalizację choroby każdy dzień, który mija bez leczenia, zwiększa ryzyko trwałej utraty wzroku i słuchu.

Spośród wszystkich wyzwań, przed którymi stoję, najbardziej przeraża mnie nie operacja, ale możliwość utraty wzroku.

Boję się, że nie będę mogła widzieć twarzy moich rodziców, śmiać się z przyjaciółmi, zobaczyć siebie idącej pewnego dnia do ołtarza w sukni ślubnej – to marzenie, które mam odkąd pamiętam – i jestem pewna, że wiele dziewczyn zrozumie, dlaczego to dla mnie tak wiele znaczy. Bardziej niż czegokolwiek innego boję się, że nie będę mogła zobaczyć tego, co mnie czeka, i przyszłości, o której zawsze marzyłam.

Jakby tego było mało, dysplazja wpłynęła również na moją tarczycę i spowodowała niedoczynność tarczycy. W ciągu zaledwie kilku miesięcy moja waga wzrosła z 55 kg do 90 kg. Zawsze uwielbiałam biegać, chodzić na spacery i ćwiczyć, ale nagle nawet najmniejszy ruch wyczerpywał mnie. Moje ciało zmieniło się tak szybko, że ledwo się w nim rozpoznawałam, a to miało ogromny wpływ zarówno na moje zdrowie fizyczne, jak i psychiczne.

Powoli przestałam wychodzić z domu, odizolowałam się, odpychałam od siebie ludzi i w końcu musiałam rozpocząć terapię, aby poradzić sobie z tym wszystkim. Nadal staram się ćwiczyć, kiedy tylko mogę, ponieważ aktywność fizyczna zawsze była tak ważną częścią tego, kim jestem, ale w wiele dni samo przetrwanie bólu wydaje mi się osiągnięciem.

Lekarze wykryli również torbiele na mojej tarczycy i obecnie je monitorujemy, aby upewnić się, że nie są nowotworowe. Ponieważ moja babcia miała wcześniej raka tarczycy i musiała ją usunąć, stało się to kolejnym źródłem ciągłego strachu.

Próbowałam polegać na publicznej służbie zdrowia, ale wizyta u neurologa, o którą poprosiłam w sierpniu 2025 roku, nadal nie została nawet zaplanowana, podczas gdy mój stan wciąż się pogarsza. Z tego powodu nie miałam innego wyboru, jak tylko zwrócić się do prywatnej służby zdrowia, aby w końcu móc przejść operację. Ze względu na złożoność mojego stanu i liczne obszary dotknięte dysplazją koszty operacji i leczenia znacznie przekraczają możliwości finansowe mojej rodziny i moje.

W wieku 20 lat myślałam, że będę skupiona na studiach, tworzeniu wspomnień z przyjaciółmi i patrzeniu w przyszłość z nadzieją. Zamiast tego moje życie kręci się wokół szpitali, leków, badań obrazowych, bólu i strachu, że każdy dzień oczekiwania może oznaczać utratę kolejnej części mojego wzroku.

Jeśli możesz przekazać darowiznę, bez względu na to, jak niewielka będzie to kwota, pomożesz mi zbliżyć się o krok do operacji, która może uratować mój wzrok i dać mi szansę na dalsze życie, o jakim zawsze marzyłam. A jeśli przekazanie darowizny nie jest możliwe, samo udostępnienie mojej zbiórki może pomóc dotrzeć do kogoś, kto będzie w stanie to zrobić.

Bardzo dziękuję za poświęcenie czasu na przeczytanie mojej historii. Każda darowizna, każde udostępnienie i każda życzliwa wiadomość dają mi nadzieję. Z całego serca dziękuję. ୨ৎ