Strona poświęcona zbiórce funduszy i promocji autorstwa Williama i Lary Camilleri.

Cel 

W ciągu ostatniego roku Lara i ja trenowaliśmy, aby wziąć udział w kilku biegach w całej Europie. Pomyśleliśmy, że możemy wykorzystać tę platformę do zwiększenia świadomości na temat zespołu Ushera i zebrania funduszy dla organizacji Save Sight Now Europe, która wspiera badania nad zespołem Ushera typu 1B – więcej o ich działalności można przeczytać tutaj.

Nasza rodzina i przyjaciele wiedzą, że u Emmy zdiagnozowano zespół Ushera, więc ta sprawa jest nam niezwykle bliska. Wszystkie zebrane fundusze zostaną przeznaczone na pomoc w opracowywaniu terapii i metod leczenia, które mogą zmienić życie. 

Wyzwanie 

Planujemy wziąć udział w 3 biegach, w tym w 10-kilometrowym biegu w Rotterdamie, 21-kilometrowym biegu w Utrechcie oraz maratonie w Lizbonie na dystansie 42 km. Oboje jesteśmy nowicjuszami w bieganiu, więc będziemy przygotowywać się do maratonu w Lizbonie jako ostatecznego wyzwania. Głęboko wierzę w to, że: ZAWSZE WYDAJE SIĘ TO NIEMOŻLIWE, DOPÓKI SIĘ TEGO NIE OSIĄGNIE. Nigdy nie sądziliśmy, że przebiegniemy więcej niż 10 km, a co dopiero pełny maraton! Świadomość, że będziemy zwiększać świadomość na temat zespołu Ushera, pozwoli nam dotrzeć do mety. 

Jak możesz pomóc?

Proszę, udostępnijcie tę informację w swoich sieciach. Przekażcie darowiznę i dajcie znać, jeśli możecie pomóc w inny sposób!

Emma 

Mała Emma, jak lubię ją nazywać, jest księżniczką naszej rodziny. Jest jedyną dziewczynką wśród czworga wnucząt, więc każdy może sobie wyobrazić, jak bardzo będzie chroniona, gdy dorośnie. Żadne słowa nie są w stanie opisać mojej chrześniaczki (rok temu miałem zaszczyt i przywilej zostać ojcem chrzestnym Emmy). To najbardziej kochająca dziewczynka, która zawsze rozjaśnia pomieszczenie swoim zaraźliwym śmiechem i charyzmą. Zarówno ja, jak i Lara zawsze z niecierpliwością czekamy na filmy i zdjęcia od Janelle (matki Emmy) w grupie rodzinnej i uwielbiamy obserwować jej ogromne postępy każdego dnia. Ona naprawdę jest wojowniczką! 

Emma oczywiście nie miała najłatwiejszego startu w życiu. Ta podróż zaczęła się, gdy Emma nie przeszła testu przesiewowego słuchu po urodzeniu. Początkowo sądzono, że to nic poważnego, więc kilka tygodni później powtórzono test, który znowu zakończył się niepowodzeniem. Krótko mówiąc, u Emmy zdiagnozowano ciężką obustronną utratę słuchu czuciowo-nerwowego. Dalsze badania (w tym genetyczne) wykazały, że przyczyną utraty słuchu był zespół Ushera. Jest to schorzenie, które wpływa między innymi na słuch, wzrok i równowagę. W wieku zaledwie 1 roku Emma przeszła poważną operację wszczepienia implantów ślimakowych. Od tego czasu Emma uczestniczy w różnych terapiach, które mają pomóc jej poprawić zdolności motoryczne i językowe. 

O zespole Ushera

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, która wpływa zarówno na słuch, jak i wzrok. Powoduje głuchotę lub utratę słuchu oraz chorobę oczu zwaną barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP). Czasami powoduje też problemy z równowagą.

Osoby cierpiące na zespół Ushera rodzą się z tą chorobą, ale zazwyczaj diagnozuje się ją u dzieci lub nastolatków. Nie ma lekarstwa na zespół Ushera, ale leczenie może pomóc chorym radzić sobie z problemami ze wzrokiem, słuchem i równowagą. 

Istnieją 3 typy zespołu Ushera. U Emmy zdiagnozowano typ 1, który objawia się następująco: 

· Głęboki ubytek słuchu (słyszy tylko bardzo głośne dźwięki) lub głuchota od urodzenia

· Utrata widzenia w nocy przed ukończeniem 10 roku życia, a w wieku średnim poważna utrata wzroku

· Problemy z równowagą, w tym trudności z siedzeniem i chodzeniem

Zespół Ushera dotyka około 5 na 100 000 osób.