Strona William i Lara Camilleri poświęcona zbieraniu funduszy i zwiększaniu świadomości.

Cel

W ciągu ostatniego roku Lara i ja trenowaliśmy, aby wziąć udział w kilku biegach w całej Europie. Pomyśleliśmy, że możemy wykorzystać tę platformę do podniesienia świadomości na temat zespołu Ushera i spróbować zebrać fundusze dla organizacji Save Sight Now Europe, która wspiera badania nad zespołem Ushera typu 1B - możesz przeczytać więcej o ich sprawie tutaj.

Nasza rodzina i przyjaciele wiedzą, że u Emmy zdiagnozowano zespół Ushera, więc jest to sprawa niezwykle bliska naszym sercom. Wszystkie zebrane fundusze zostaną przeznaczone na pomoc w opracowaniu terapii i leczenia zmieniających życie.

Wyzwanie

Planujemy wziąć udział w 3 biegach, w tym 10 km w Rotterdamie, 21 km w Utrechcie i 42 km w maratonie w Lizbonie. Oboje jesteśmy nowicjuszami w bieganiu, więc będziemy pracować nad maratonem w Lizbonie jako ostatnim wyzwaniem. Mocno wierzę w to, że: ZAWSZE WYDAJE SIĘ NIEMOŻLIWE, DOPÓKI NIE ZOSTANIE ZROBIONE. Nigdy nie myśleliśmy, że przebiegniemy więcej niż 10 km, nie mówiąc już o pełnym maratonie! Świadomość, że będziemy podnosić świadomość na temat zespołu Usherra, doprowadzi nas do końca.

Jak możesz pomóc?

Podziel się tym ze swoją siecią kontaktów. Przekaż darowiznę i skontaktuj się, jeśli możesz pomóc w jakikolwiek inny sposób!

Emma

Mała Emma, jak lubię ją nazywać, jest księżniczką naszej rodziny. Jedyna dziewczynka z 4 wnucząt, więc każdy może sobie wyobrazić, jak bardzo będzie chroniona, gdy dorośnie. Żadne słowa nie są w stanie opisać mojej chrześnicy (zostałem pobłogosławiony i zaszczycony przywilejem bycia ojcem chrzestnym Emmy rok temu). Jest najbardziej kochającą dziewczyną, która zawsze rozświetla pokój swoim zaraźliwym śmiechem i charyzmą. Zarówno ja, jak i Lara zawsze z niecierpliwością czekamy na filmy i zdjęcia od Janelle (matki Emmy) na grupie rodzinnej i uwielbiamy widzieć, jak wielkie postępy robi każdego dnia. Ona naprawdę jest wojowniczką!

Emma oczywiście nie miała najłatwiejszego startu w życie. Podróż rozpoczęła się, gdy Emma nie przeszła testu przesiewowego słuchu po urodzeniu. Początkowo sądzono, że jest to łagodny problem, ale kilka tygodni później Emma przeszła powtórny test, który ponownie zakończył się niepowodzeniem. Krótko mówiąc, u Emmy zdiagnozowano ciężki obustronny niedosłuch odbiorczy. Dalsze testy (w tym genetyczne) wykazały, że przyczyną jej utraty słuchu był stan zwany zespołem Ushera. Stan ten wpływa między innymi na słuch, wzrok i równowagę. Emma przeszła poważną operację wszczepienia implantów ślimakowych w wieku 1 roku. Od tego czasu Emma uczestniczy w różnych terapiach, aby poprawić swoje umiejętności motoryczne i językowe.

O zespole Ushera

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, która wpływa zarówno na słuch, jak i wzrok. Powoduje głuchotę lub utratę słuchu oraz chorobę oczu zwaną barwnikowym zapaleniem siatkówki (RP). Czasami powoduje również problemy z równowagą.

Osoby cierpiące na zespół Ushera rodzą się z nim, ale zazwyczaj diagnozuje się go u dzieci lub nastolatków. Nie ma lekarstwa na zespół Ushera, ale leczenie może pomóc ludziom radzić sobie z problemami ze wzrokiem, słuchem i równowagą.

Istnieją 3 rodzaje zespołu Ushera. U Emmy zdiagnozowano typ 1, który daje następujące objawy:

- Głęboki ubytek słuchu (zdolność słyszenia tylko bardzo głośnych dźwięków) lub głuchota od urodzenia.

- Utrata widzenia w nocy w wieku 10 lat, z poważną utratą wzroku w średnim wieku

- Problemy z równowagą, w tym problemy z siadaniem i chodzeniem

Zespół Ushera występuje u około 5 na 100 000 osób.