Jesteśmy rodzicami 6-latki, która nie poddaje się, a oto krótka opowieść o niezwykłej sile:

Nasza córka jest jedyna w swoim rodzaju – nie tylko dla nas, jako jej rodziców, ale dosłownie na całym świecie. Jest jedyną znaną osobą żyjącą z dokładnie taką kombinacją dwóch rzadkich zaburzeń genetycznych: zespołu Pradera-Williego (PWS) i kalpainopatii. W historii medycyny nie odnotowano żadnego podobnego przypadku. Nie wybrała tej drogi, ale podąża nią każdego dnia z siłą, która budzi pokorę u wszystkich wokół niej.

Zespół Pradera-Williego zaburza pracę podwzgórza i wpływa na napięcie mięśniowe, wzrost oraz rozwój neurologiczny od urodzenia, natomiast kalpainopatia to postępująca dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem kalpainy-3, białka niezbędnego do naprawy i regeneracji mięśni. To wyjątkowe i druzgocące połączenie spowodowało u niej ciężką hipotonię – głęboką utratę napięcia mięśniowego, która wpływa na niemal każdy aspekt jej codziennego życia. Rzeczy, które większość dzieci robi bez zastanowienia, są dla niej ciągłym, wyczerpującym wyzwaniem. Mimo to każdego dnia pojawia się z uśmiechem, walcząc mocniej niż większość ludzi kiedykolwiek będzie w stanie, po prostu po to, by poruszać się po świecie.

Po latach poszukiwań odpowiedzi znaleźliśmy nadzieję w specjalistycznej klinice w Serbii, która oferuje terapię mezenchymalnymi komórkami macierzystymi (MSC) – i już dwukrotnie odbyliśmy tam podróż.

Mesenchymalne komórki macierzyste to potężne komórki regeneracyjne, które mogą zmniejszać stan zapalny w uszkodzonej tkance mięśniowej, wspomagać naprawę włókien mięśniowych oraz sprzyjać wzrostowi nowych, zdrowych komórek – oddziałując na te same mechanizmy, które są zaburzone w obu jej schorzeniach. Leczenie nie kończy się w klinice. Każda wizyta obejmuje pełny cykl specjalistycznych terapii fizycznych, zaprojektowanych tak, aby działały synergicznie z komórkami macierzystymi, gdy są one najbardziej aktywne w organizmie. Córka wraca również do domu z pięciotygodniowym zapasem aerozolu do nosa zawierającego egzosomy MSC – maleńkie pęcherzyki naturalnie uwalniane przez komórki macierzyste, które przenoszą sygnały regeneracyjne bezpośrednio do uszkodzonych tkanek. Podane donosowo egzosomy przedostają się do krwiobiegu i nadal wspomagają naprawę mięśni oraz zmniejszają stan zapalny długo po zakończeniu wizyty w klinice.

Wyniki są naprawdę niezwykłe. Po każdym zabiegu obserwowaliśmy wyraźną poprawę napięcia mięśniowego, wzrost wytrzymałości oraz zwiększenie zdolności do wykonywania codziennych czynności. Stała się bardziej responsywna i bardziej zaangażowana w otaczające ją życie. To nie jest hazard – to sprawdzona deska ratunku, która przywraca jej fragmenty dzieciństwa.

Musi odwiedzać klinikę co najmniej dwa razy w roku, a każda podróż kosztuje około 13 800 euro – bez pokrycia ubezpieczeniowego i bez wsparcia rządowego. Jako rodzina daliśmy z siebie wszystko, co mieliśmy. Ale nie damy rady tego zrobić sami.

Twoja darowizna, niezależnie od wysokości, zostanie przeznaczona bezpośrednio na jej leczenie. Każdy wkład przybliża ją o krok do tej kliniki – i oddala o krok od ograniczeń, jakie ta choroba próbuje jej narzucić. Być może nie jesteś w stanie zmienić jej diagnozy, ale możesz pomóc zmienić jej przyszłość.

Dziękujemy wszystkim darczyńcom!