Innsamlings- og bevissthetsside av William og Lara Camilleri.

Hensikt

Det siste året har Lara og jeg trent til å løpe noen løp over hele Europa. Vi tenkte at vi kunne bruke denne plattformen til å øke bevisstheten om Usher syndrom og prøve å samle inn penger til Save Sight Now Europe, som støtter forskning på Usher syndrom type 1B – du kan lese mer om saken deres her .

Familie og venner vet at Emma har fått diagnosen Usher syndrom, så dette er en sak som står våre hjerter utrolig nært. Alle innsamlede midler vil gå til å bidra til utviklingen av livsforandrende terapier og behandlinger.

Utfordringen

Vi planlegger å delta på tre løpeturer, inkludert Rotterdam 10 km, Utrecht 21 km og Lisboa maraton 42 km. Vi er begge nye innen løping, så vi jobber oss opp mot maratonen i Lisboa som den siste utfordringen. Jeg tror sterkt på: DET VIRKER ALLTID UMULIG FØR DET ER GJORTT. Vi trodde aldri at vi skulle løpe mer enn 10 km, enn si et helt maraton! Å vite at vi vil øke bevisstheten om Usherr syndrom vil bringe oss til slutten.

Hvordan kan du hjelpe?

Del dette med nettverket ditt. Doner, og ta kontakt hvis du kan hjelpe på noen annen måte!

Emma

Lille Emma, som jeg liker å kalle henne, er familiens prinsesse. Den eneste jenta av fire barnebarn, så alle kan forestille seg hvor beskyttet hun vil være når hun blir stor. Ingen ord kan beskrive mitt fadderbarn (jeg var både velsignet og beæret over å få privilegiet å være Emmas gudfar for et år siden). Hun er den mest kjærlige jenta som alltid lyser opp rommet med sin smittende latter og karisma. Både jeg og Lara gleder oss alltid til videoer og bilder fra Janelle (Emmas mor) i familiegruppen og elsker å se den store fremgangen hun gjør hver dag. Hun er virkelig en kriger!

Emma hadde selvfølgelig ikke den enkleste starten på livet. Reisen startet da Emma strøk på hørselsscreeningtesten sin ved fødselen. Det ble først antatt at det skyldtes et godartet problem, men noen uker senere tok Emma en ny test, som hun igjen strøk med. Kort fortalt ble Emma diagnostisert med alvorlig bilateral sensorinevralt hørselstap. Ytterligere tester (inkludert genetiske) viste at årsaken til hørselstapet hennes skyldtes en tilstand som kalles Usher syndrom. En tilstand som blant annet påvirker hørsel, syn og balanse. Emma gjennomgikk en større operasjon for å implantere cochleaimplantater i den unge alderen av ett år. Siden den gang har Emma gått til ulike terapier for å forbedre sine motoriske og språklige ferdigheter.

Om Usher syndrom

Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom som påvirker både hørsel og syn. Det forårsaker døvhet eller hørselstap og en øyesykdom kalt retinitis pigmentosa (RP). Noen ganger forårsaker det også problemer med balansen.

Personer som har Usher syndrom er født med det, men de får vanligvis diagnosen som barn eller tenåringer. Det finnes ingen kur for Usher syndrom, men behandlinger kan hjelpe folk med å håndtere syns-, hørsels- og balanseproblemer.

Det finnes tre typer usher-syndrom. Emma fikk diagnosen type 1, som gir følgende symptomer:

· Dyptgående hørselstap (kun i stand til å høre svært høye lyder) eller døvhet ved fødselen

· Tap av nattsyn innen 10-årsalderen, med alvorlig synstap innen midten av livet

· Balanseproblemer, inkludert problemer med å sitte oppreist og gå

Omtrent 5 av hver 100 000 mennesker er rammet av Usher syndrom.