Innsamlings- og bevissthetsside av William og Lara Camilleri.

Hensikt

I løpet av det siste året har Lara og jeg trent for å løpe noen løp over hele Europa. Vi tenkte at vi kan bruke denne plattformen til å øke bevisstheten om Usher syndrom og prøve å samle inn noen midler til Save Sight Now Europe som støtter forskning for Usher syndrom type 1B - du kan lese mer om deres årsak her .

Vår familie og venner vil vite at Emma har blitt diagnostisert med Usher syndrom, så dette er en sak som ligger oss utrolig nært. Alle innsamlede midler vil gå til å hjelpe utviklingen av livsendrende terapier og behandling.

Utfordringen

Vi planlegger å kjøre 3 løp, inkludert Rotterdam 10 km, Utrecht 21 km og Lisboa maraton 42 km. Vi er begge nye innen løping, så vi vil jobbe frem mot maraton i Lisboa som den siste utfordringen. Jeg har stor tro på: DET SER ALLTID UMULIG TIL DET ER GJORT. Aldri trodde vi at vi skulle løpe mer enn 10 km enn si en hel maraton! Å vite at vi vil øke bevisstheten om Usherr syndrom vil bringe oss til slutten.

Hvordan kan du hjelpe?

Del dette med nettverket ditt. Doner og ta kontakt hvis du kan hjelpe på noen annen måte!

Emma

Baby Emma som jeg liker å kalle henne er prinsessen i familien vår. Den eneste jenta fra 4 barnebarn så alle kan forestille seg hvor beskyttet hun vil være når hun blir stor. Ingen ord kan beskrive fadderbarnet mitt (jeg var både velsignet og beæret over å få privilegiet å være gudfar til Emma for et år siden). Hun er den mest kjærlige jenta som alltid lyser opp rommet med sin smittende latter og karisma. Både jeg og Lara ser alltid frem til videoer og bilder fra Janelle (Emmas mor) på familiegruppen og elsker å se den store fremgangen hun gjør hver dag. Hun er virkelig en kriger!

Emma hadde selvfølgelig ikke den letteste starten på livet. Reisen begynte da Emma mislyktes på screeningtesten for hørsel ved fødselen. Opprinnelig antatt å være på grunn av et godartet problem, tok Emma en gjentatt test noen uker senere som igjen mislyktes. For å gjøre en lang historie kort, ble Emma diagnostisert med alvorlig bilateral sensorineural hørselstap. Ytterligere tester (inkludert genetiske) avslørte at årsaken til hørselstapet hennes skyldtes en tilstand kalt Usher syndrom. En tilstand som blant annet påvirker hørsel, syn og balanse. Emma gjennomgikk en stor operasjon for å implantere cochleaimplantater i en alder av 1. Siden den gang har Emma gått til ulike terapier for å forbedre motoriske og språklige ferdigheter.

Om Usher syndrom

Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom som påvirker både hørsel og syn. Det forårsaker døvhet eller hørselstap og en øyesykdom kalt retinitis pigmentosa (RP). Noen ganger forårsaker det også problemer med balansen.

Folk som har Usher syndrom er født med det, men de får vanligvis diagnosen som barn eller tenåringer. Det er ingen kur for Usher syndrom, men behandlinger kan hjelpe folk med å håndtere syn, hørsel og balanseproblemer.

Det er 3 typer usher-syndrom. Emma ble diagnostisert med type 1 som gir følgende:

· Sterkt hørselstap (kun i stand til å høre svært høye lyder) eller døvhet ved fødselen

· Tap av nattsyn ved 10 år, med alvorlig synstap i midten av livet

· Balanseproblemer, inkludert problemer med å sitte opp og gå

Omtrent 5 av 100 000 mennesker er rammet av Usher syndrom.