Vi er foreldre til en 6-åring som nekter å gi opp, og her er en kort historie om sjelden styrke:

Datteren vår er unik – ikke bare for oss som foreldre, men bokstavelig talt i hele verden. Hun er den eneste kjente personen som lever med den eksakte kombinasjonen av to sjeldne genetiske lidelser: Prader-Willi syndrom (PWS) og kalpainopati. Ingen lignende tilfeller har noen gang blitt registrert i sykehistorien. Hun valgte ikke denne veien, men hun går den hver eneste dag med en styrke som ydmyker alle rundt henne.

Prader-Willi syndrom forstyrrer hypothalamus og påvirker muskeltonus, vekst og nevrologisk utvikling fra fødselen av, mens kalpainopati er en progressiv muskeldystrofi forårsaket av mangel på calpain-3, et protein som er essensielt for muskelreparasjon og regenerering. Sammen har denne unike og ødeleggende kombinasjonen resultert i alvorlig hypotoni – et betydelig tap av muskeltonus som påvirker nesten alle aspekter av hennes daglige liv. Ting de fleste barn gjør uten å tenke seg om er en konstant og utmattende utfordring for henne. Likevel møter hun opp hver dag med et smil, og kjemper hardere enn folk flest noen gang vil, bare for å bevege seg gjennom verden.

Etter årevis med leting etter svar, fant vi håp i en spesialisert klinikk i Serbia som tilbyr mesenkymale stamceller (MSC)-behandling – og vi har allerede reist dit to ganger.

Mesenkymale stamceller er kraftige regenerative celler som kan redusere betennelse i skadet muskelvev, støtte reparasjon av muskelfibre og fremme veksten av nye, friske celler – og adressere nettopp de mekanismene som begge tilstandene hennes forstyrrer. Behandlingen slutter ikke på klinikken. Hvert besøk inkluderer en fullstendig kur med spesialiserte fysioterapier som er utformet for å fungere i synergi med stamcellene mens de er mest aktive i kroppen. Hun kommer også hjem med en fem ukers kur med nesespray som inneholder MSC-eksosomer – små vesikler som naturlig frigjøres av stamceller og som bærer sine regenerative signaler direkte til skadet vev. Disse eksosomene leveres nasalt, og krysser inn i blodomløpet og fortsetter å støtte muskelreparasjon og redusere betennelse lenge etter at selve klinikkbesøket er over.

Resultatene har vært virkelig bemerkelsesverdige. Etter hver behandling har vi sett muskeltonen hennes bli synlig bedre, utholdenheten hennes øke og evnen hennes til å utføre hverdagslige bevegelser bli sterkere. Hun har blitt mer responsiv og mer engasjert i livet rundt seg. Dette er ikke en sjanse – det er en velprøvd livline som gir henne tilbake biter av barndommen hennes.

Hun må besøke klinikken minst to ganger i året, og hver tur koster rundt 13 800 euro – uten forsikringsdekning og uten offentlig støtte. Som familie har vi gitt alt vi har. Men vi kan ikke gjøre dette alene.

Din donasjon, uansett størrelse, går direkte til behandlingen hennes. Hvert bidrag bringer henne ett skritt nærmere klinikken – og ett skritt videre fra begrensningene denne tilstanden prøver å legge på henne. Du kan kanskje ikke endre diagnosen hennes, men du kan bidra til å endre fremtiden hennes.

Takk til alle bidragsytere!