Micuțul nostru băiețel Toni a fost diagnosticat cu afecțiune genetica metabolica rară - sindromul Lesch Nyhan - un deficit total al enzimei hipoxantin-guanin fosforibozil tranfereaza gena HPRT1 ce duce la acumularea de hipoxantina și guanina ce sunt convertite in acid uric . 

Sindromul Lesch Nyhan - este o boala genetica cauzată de mutația genei HPRT1 ce presupune o supraproducție de acid uric , deficiente neurologice precum și tulburări de comportament ce afectează in special băieți. 

Maladia este una destul de rară, fiind diagnosticată la 1 din 380.000 de bebeluşi, mai ales de sex masculin, dar totuşi în lume sunt şi câteva fete diagnosticate cu această maladie.

Cum se manifesta aceasta maladie : 

• dezvoltarea motorie întârziată
• scăderea tonusului muscular
• spasticitate (contractura exagerată a muscularii)
• mișcările involuntare și poziții rigide ale corpului
• tentative de a-şi muşca degetele, buzele și obrajii
• să se lovească de obiectele din jur
• Deficit de atenție
• deficiență cognitivă greu de cuantificat
• dezvoltarea de cristale sau calculi pe tractul urinar (rinichi, uretere, vezică urinară).
• atacuri de artrită gutoasă
• durere și tumefacție a unei articulații ( în urma depunerii de acid uric la acest nivel)
• insuficiența renală
• 
  

La ora actuala el ia anumite tratamente pentru ameliorarea stării dar nu exista un tratament specific pentru HPRT1 ,

tratamentul nu este unul care să vindece boala ci constă doar în măsuri terapeutice care îmbunătățesc durata și calitatea vieții bolnavului de aceea este foarte important ca micuțul nostru băiețel sa poată continua terapiile care ii sunt destul de necesare in ai menține starea de sănătatea : Kinetoterapia ,Cueves Medek ,Terapia Ocupațională si Senzoriala ,Hidro-kinetoterapia ,Terapia comportamentala si cu animale ,TheraSuit Therapy ,Logopedie și Terapia cu Delfini . 

Pentru micuțul nostru copilas este destul de importantă prima etapa a vieții sa facă cât mai multe Terapii deoarece progresele care le face la vârsta frageda sunt cele mai bune rezultate asupra organismului si il ajuta mult in recuperarea sa 

Pentru ce anume strângem noi fonduri :

❗️❗️❗️❗️❗️❗️❗️❗️❗️❗️❗️❗️❗️❗️

❤️Recuperarea și menținerea stări de sănătate a micuțului nostru Antonio consta in a face cât mai multe ședințe de terapii. 

Bani pe care ii strângem cu ajutorul acestei platforme vor merge către ședințele de terapii cu delfini la Dolphin Therapy Land din Kemer-Turcia , ședințele vor începe in data de 01.04.2024 și țin 10 zile pe data de 10.04.2024 terminam ședințele cu delfini.❤️Va mai fi transportul - biletele de avion pentru trei persoane (eu mama băiețelului ,tata si băiețelul) si cazarea pentru 10 zile la hotel . Este important pe an sa reușim măcar de doua ori sa ajungem la aceste sesiuni.

Starea actuala a micuțului Toni este una destul de favorabilă , pe partea cognitivă el a început sa rostească cuvinte si percepe tit ceea ce se petrece in jurul sau (partea de inteligenta sa dezvoltat foarte bine in ciudat cruntului diagnostic) , iar pe partea motorie el sta in scaun cu rotile si intr-un cadru de mers fiind dependent de aceste terapii pentru a nu i se atrofia oasele . Terapiile îl ajuta si pe partea comportamentala foarte mult deoarece a încetat in as face rau si a se mutila. 

Dacă cineva ne întreba in urma cu 6 ani ,pana sa vina puiul nostru pe lume , ce as face dacă Dumnezeu mi-ar dariu un copilas special ,nu stiu ce răspuns i-asi fi dat . In schimb dacă cineva ma întreabă acum ,ce as face ,as spune cu voce tare si sigura pe mine ca as lupta pana as Închide ochii si i-as dărui copilului meu absolut tot ce el are nevoie pentru recuperarea sa ,fac din imposibil posibil, merg pana sus in cer si pana in pământ , lupt pentru viața copilului nostru . 

De aceea am intrat pe aceasta platforma pentru a caută sprijin ,deoarece noi ca părinți nu mai facem fata chieltuilelile ,aceste terapii sunt destul de costisitoare .Va rugam pe toți dacă nu puteți dona ,noi va înțelegem perfect dar ,măcar distribuiri msi departe pe toate rețelele sociale pentru a putea duce la bun final aceasta strangere. 

Haideți sa-i oferim Micuțului Campion Toni șansa de a atinge acest obiectiv .

Pe Toni - Micuțul Campion îl puteti gasi si aici : 

Instagram : Toni - Simdromul Lesch 

https://www.instagram.com/toni_sindromul_lesch_nyhan?igsh=MWJwa3J1a2ZmZW1hdQ%3D%3D&utm_source=qr  

Facebook : Toni - Micuțul Campion ( Sindromul Lesch Nyhan ) 

https://www.facebook.com/groups/1018633629048527/?ref=share_group_link