Fondsenwerving en bewustwordingspagina door William en Lara Camilleri .

Doel

Het afgelopen jaar hebben Lara en ik getraind om een aantal wedstrijden door Europa te lopen. We dachten dat we dit platform konden gebruiken om meer bekendheid te geven aan het Ushersyndroom en om geld in te zamelen voor Save Sight Now Europe, dat onderzoek naar Ushersyndroom type 1B ondersteunt - je kunt hier meer lezen over hun doel.

Onze familie en vrienden weten dat bij Emma het Ushersyndroom is vastgesteld, dus dit is een zaak die ons ontzettend na aan het hart ligt. Al het ingezamelde geld gaat naar de ontwikkeling van levensveranderende therapieën en behandelingen.

De uitdaging

We zijn van plan om 3 loopjes te doen, waaronder de Rotterdam 10km, Utrecht 21km en de Lissabon marathon 42km. We zijn allebei nieuw met hardlopen, dus we werken op naar de marathon in Lissabon als laatste uitdaging. Ik geloof heilig in: HET LIJKT ALTIJD ONMOGELIJK TOTDAT HET GEDAAN IS. We hadden nooit gedacht dat we meer dan 10 km zouden lopen, laat staan een hele marathon! De wetenschap dat we hiermee aandacht vragen voor het syndroom van Usherr zal ons tot het einde brengen.

Hoe kun jij helpen?

Deel dit met je netwerk. Doneer en neem contact op als je op een andere manier kunt helpen!

Emma

Baby Emma, zoals ik haar graag noem, is de prinses van onze familie. Het enige meisje van 4 kleinkinderen dus iedereen kan zich voorstellen hoe beschermd ze zal zijn als ze groot is. Geen woorden kunnen mijn petekind beschrijven (ik was gezegend en vereerd dat ik een jaar geleden Emma's peetoom mocht zijn). Ze is het meest liefdevolle meisje dat altijd de kamer opvrolijkt met haar aanstekelijke lach en charisma. Lara en ik kijken altijd uit naar de video's en foto's van Janelle (Emma's moeder) op de familiegroep en vinden het geweldig om te zien hoeveel vooruitgang ze elke dag boekt. Ze is echt een strijder!

Emma had natuurlijk niet de makkelijkste start van haar leven. De reis begon toen Emma bij haar geboorte niet slaagde voor haar gehoorscreening. Aanvankelijk werd gedacht dat dit te wijten was aan een goedaardig probleem, maar een paar weken later deed Emma een herhalingstest waarvoor ze opnieuw zakte. Om een lang verhaal kort te maken, Emma werd gediagnosticeerd met ernstig bilateraal perceptief gehoorverlies. Verdere tests (waaronder genetische) wezen uit dat de oorzaak van haar gehoorverlies te wijten was aan een aandoening die het syndroom van Usher wordt genoemd. Een aandoening die onder andere het gehoor, het gezichtsvermogen en het evenwicht beïnvloedt. Emma onderging een grote operatie waarbij op de jonge leeftijd van 1 jaar een cochleair implantaat werd geïmplanteerd. Sindsdien volgt Emma verschillende therapieën om haar motorische en taalvaardigheden te verbeteren.

Over Ushersyndroom

Het Ushersyndroom is een zeldzame genetische aandoening die zowel het gehoor als het gezichtsvermogen aantast. Het veroorzaakt doofheid of gehoorverlies en een oogziekte die retinitis pigmentosa (RP) wordt genoemd. Soms veroorzaakt het ook evenwichtsproblemen.

Mensen met Ushersyndroom worden ermee geboren, maar meestal krijgen ze de diagnose als kind of tiener. Er is geen genezing voor Ushersyndroom, maar behandelingen kunnen mensen helpen hun zicht-, gehoor- en evenwichtsproblemen onder controle te houden.

Er zijn 3 soorten Ushersyndroom. Emma werd gediagnosticeerd met type 1, wat het volgende geeft:

- Ernstig gehoorverlies (alleen in staat om zeer harde geluiden te horen) of doofheid bij de geboorte

- Verlies van nachtzicht op 10-jarige leeftijd, met ernstig gezichtsverlies op middelbare leeftijd

- evenwichtsproblemen, waaronder moeite met rechtop zitten en lopen

Het Ushersyndroom treft ongeveer 5 op de 100.000 mensen.