Pagina voor fondsenwerving en bewustwording door William en Lara Camilleri.

Doel 

Het afgelopen jaar hebben Lara en ik getraind om mee te doen aan een aantal hardloopwedstrijden in Europa. We dachten dat we dit platform konden gebruiken om meer bekendheid te geven aan het syndroom van Usher en om geld in te zamelen voor Save Sight Now Europe, dat onderzoek naar het syndroom van Usher type 1B ondersteunt – je kunt hier meer lezen over hun doel.

Onze familie en vrienden weten dat bij Emma het syndroom van Usher is vastgesteld, dus dit is een doel dat ons na aan het hart ligt. Alle ingezamelde fondsen gaan naar de ontwikkeling van levensveranderende therapieën en behandelingen. 

De uitdaging 

We zijn van plan om 3 hardloopwedstrijden te lopen, waaronder de 10 km in Rotterdam, de 21 km in Utrecht en de marathon van 42 km in Lissabon. We zijn allebei beginners op het gebied van hardlopen, dus we zullen ons opwerken naar de marathon in Lissabon als de ultieme uitdaging. Ik geloof er heilig in: HET LIJKT ALTIJD ONMOGELIJK TOTDAT HET GEDAAN IS. We hadden nooit gedacht dat we meer dan 10 km zouden lopen, laat staan een volledige marathon! De wetenschap dat we aandacht vragen voor het syndroom van Usher zal ons tot het einde brengen. 

Hoe kun je helpen?

Deel dit bericht alstublieft met uw netwerk. Doneer en neem contact op als u op een andere manier kunt helpen!

Emma 

Baby Emma, zoals ik haar graag noem, is de prinses van ons gezin. Ze is het enige meisje van de vier kleinkinderen, dus iedereen kan zich voorstellen hoe beschermd ze zal zijn als ze opgroeit. Geen woorden kunnen mijn petekind beschrijven (ik voelde me zowel gezegend als vereerd toen ik een jaar geleden het voorrecht kreeg om Emma's peetvader te worden). Ze is het meest liefdevolle meisje dat de kamer altijd opfleurt met haar aanstekelijke lach en charisma. Zowel Lara als ik kijken altijd uit naar video's en foto's van Janelle (Emma's moeder) in de familiegroep en vinden het geweldig om de grote vooruitgang te zien die ze elke dag boekt. Ze is echt een vechter! 

Emma had natuurlijk niet de gemakkelijkste start in het leven. De reis begon toen Emma bij haar geboorte niet door de gehoorscreening kwam. Aanvankelijk dacht men dat het om een onschuldige kwestie ging, maar een paar weken later moest Emma de test herhalen, en ook toen slaagde ze niet. Om een lang verhaal kort te maken: bij Emma werd ernstig bilateraal sensorineuraal gehoorverlies vastgesteld. Uit verdere onderzoeken (waaronder genetisch onderzoek) bleek dat de oorzaak van haar gehoorverlies een aandoening was die het Usher-syndroom heet. Een aandoening die onder andere het gehoor, het gezichtsvermogen en het evenwicht aantast. Emma onderging op de prille leeftijd van 1 jaar een ingrijpende operatie voor het plaatsen van cochleaire implantaten. Sindsdien volgt Emma verschillende therapieën om haar motorische en taalvaardigheden te verbeteren. 

Over het syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is een zeldzame genetische aandoening die zowel het gehoor als het gezichtsvermogen aantast. Het veroorzaakt doofheid of gehoorverlies en een oogziekte die retinitis pigmentosa (RP) wordt genoemd. Soms veroorzaakt het ook evenwichtsproblemen.

Mensen met het syndroom van Usher worden ermee geboren, maar de diagnose wordt meestal pas gesteld als ze kinderen of tieners zijn. Er is geen genezing voor het syndroom van Usher, maar behandelingen kunnen mensen helpen omgaan met hun problemen met het gezichtsvermogen, het gehoor en het evenwicht. 

Er zijn 3 soorten Usher-syndroom. Bij Emma werd type 1 vastgesteld, wat de volgende symptomen met zich meebrengt: 

· Ernstig gehoorverlies (alleen zeer luide geluiden kunnen horen) of doofheid bij de geboorte

· Verlies van nachtzicht tegen de leeftijd van 10 jaar, met ernstig gezichtsverlies tegen de middelbare leeftijd

· Evenwichtsproblemen, waaronder moeite met rechtop zitten en lopen

Ongeveer 5 op de 100.000 mensen hebben het syndroom van Usher.