Wij zijn de ouders van een 6-jarige die weigert op te geven, en hier volgt een kort verhaal over een zeldzame kracht:

Onze dochter is uniek – niet alleen voor ons als haar ouders, maar letterlijk in de hele wereld. Ze is de enige bekende persoon die leeft met precies deze combinatie van twee zeldzame genetische aandoeningen: het Prader-Willi-syndroom (PWS) en calpainopathie. Er is nog nooit een vergelijkbaar geval geregistreerd in de medische geschiedenis. Ze heeft dit pad niet zelf gekozen, maar ze bewandelt het elke dag met een kracht die iedereen om haar heen ontroert.

Het Prader-Willi-syndroom verstoort de hypothalamus en beïnvloedt vanaf de geboorte de spierspanning, de groei en de neurologische ontwikkeling, terwijl calpainopathie een progressieve spierdystrofie is die wordt veroorzaakt door een tekort aan calpaïne-3, een eiwit dat essentieel is voor spierherstel en -regeneratie. Samen heeft deze unieke en verwoestende combinatie geleid tot ernstige hypotonie – een ernstig verlies van spierspanning dat bijna elk aspect van haar dagelijks leven beïnvloedt. Dingen die de meeste kinderen zonder erbij na te denken doen, zijn voor haar een constante, uitputtende uitdaging. Toch verschijnt ze elke dag met een glimlach en vecht ze harder dan de meeste mensen ooit zullen doen, simpelweg om zich door de wereld te bewegen.

Na jarenlang zoeken naar antwoorden vonden we hoop in een gespecialiseerde kliniek in Servië die mesenchymale stamceltherapie (MSC) aanbiedt – en we hebben de reis daarheen al twee keer gemaakt.

Mesenchymale stamcellen zijn krachtige regeneratieve cellen die ontstekingen in beschadigd spierweefsel kunnen verminderen, het herstel van spiervezels ondersteunen en de groei van nieuwe, gezonde cellen bevorderen – en daarmee precies de mechanismen aanpakken die door haar beide aandoeningen worden verstoord. De behandeling houdt niet op bij de kliniek. Elk bezoek omvat een volledige reeks gespecialiseerde fysiotherapieën die zijn ontworpen om in synergie te werken met de stamcellen terwijl deze het meest actief zijn in het lichaam. Ze keert ook naar huis terug met een kuur van vijf weken met een neusspray die MSC-exosomen bevat – minuscule blaasjes die van nature door stamcellen worden afgegeven en die hun regeneratieve signalen rechtstreeks naar beschadigd weefsel brengen. Wanneer ze via de neus worden toegediend, komen deze exosomen in de bloedbaan terecht en blijven ze het spierherstel ondersteunen en ontstekingen verminderen, lang nadat het kliniekbezoek zelf voorbij is.

De resultaten zijn werkelijk opmerkelijk. Na elke behandeling hebben we gezien dat haar spiertonus zichtbaar verbeterde, haar uithoudingsvermogen toenam en haar vermogen om dagelijkse bewegingen uit te voeren sterker werd. Ze reageert beter en is meer betrokken bij het leven om haar heen. Dit is geen gok – het is een bewezen reddingslijn die haar stukjes van haar kindertijd teruggeeft.

Ze moet minstens twee keer per jaar naar de kliniek, en elke reis kost ongeveer 13.800 euro – zonder verzekeringsdekking en zonder overheidssteun. Als gezin hebben we alles gegeven wat we hebben. Maar we kunnen dit niet alleen.

Uw donatie, hoe groot of klein ook, gaat rechtstreeks naar haar behandeling. Elke bijdrage brengt haar een stap dichter bij die kliniek – en een stap verder weg van de beperkingen die deze aandoening haar probeert op te leggen. U kunt haar diagnose misschien niet veranderen, maar u kunt wel helpen haar toekomst te veranderen.

Hartelijk dank aan alle donateurs!