Pagna ta' ġbir ta' fondi u għarfien minn William u Lara Camilleri.

Għan

Matul is-sena li għaddiet, jien u Lara konna nitħarrġu biex niġru ftit tiġrijiet madwar l-Ewropa. Ħsibna li nistgħu nużaw din il-pjattaforma biex inqajmu kuxjenza dwar is-sindromu Usher u nippruvaw niġbru xi fondi għal Save Sight Now Europe li tappoġġja r-riċerka għas-Sindrome Usher tip 1B - tista 'taqra aktar dwar il-kawża tagħhom hawn .

Il-familja u l-ħbieb tagħna jkunu jafu li Emma ġiet iddijanjostikata bis-sindromu Usher, għalhekk din hija kawża oerhört qrib qalbna. Il-fondi kollha miġbura se jmorru biex jgħinu fl-iżvilupp ta’ terapiji u trattamenti li jbiddlu l-ħajja.

L-isfida

Nippjanaw li nagħmlu 3 ġirjiet, inkluż ir-Rotterdam 10km, Utrecht 21km u l-maratona ta’ Lisbona 42km. It-tnejn aħna ġodda fil-ġiri, għalhekk se nkunu qed naħdmu sal-maratona f'Lisbona bħala l-isfida finali. Jiena nemmin sod fi: DEJJEM JIDHER IMPOSSIBBLI SA JSIR. Qatt ma ħsibna li se niġru għal aktar minn 10km aħseb u ara maratona sħiħa! Li nkunu nafu li se nkunu qed inqajmu kuxjenza għas-sindromu ta 'Usherr se jwassalna sal-aħħar.

Kif tista’ tgħin?

Jekk jogħġbok aqsam dan man-netwerk tiegħek. Agħti donazzjoni u ikkuntattja jekk tista' tgħin b'xi mod ieħor!

Emma

Baby Emma kif inħobb insejjaħilha hija l-prinċipessa tal-familja tagħna. L-unika tifla minn 4 neputijiet u għalhekk kulħadd jista’ jimmaġina kemm se tkun protetta meta tikber. L-ebda kliem ma jista’ jiddeskrivi lill-padrina tiegħi (kieni kemm imbierek kif ukoll onorat li ingħatajt il-privileġġ li nkun il-parrinu ta’ Emma sena ilu). Hija l-aktar tfajla li tħobb li dejjem tixgħel il-kamra bid-daħq u l-kariżma kontaġġjużi tagħha. Kemm jien kif ukoll Lara dejjem nistennew bil-ħerqa filmati u stampi minn Janelle (omm Emma) fuq il-grupp tal-familja u nħobbu naraw il-progress kbir li tagħmel kuljum. Hija tassew gwerriera!

Emma naturalment ma kellhiex l-eħfef bidu għall-ħajja. Il-vjaġġ beda meta Emma falliet it-test ta’ screening tagħha għas-smigħ mat-twelid. Inizjalment maħsub li kien minħabba kwistjoni beninna, Emma kellha test ripetut ftit ġimgħat wara li għal darb'oħra falliet. Fi ftit kliem, Emma ġiet iddijanjostikata b'telf tas-smigħ sensorineural bilaterali sever. Aktar testijiet (inkluż dawk ġenetiċi) wrew li l-kawża tat-telf tas-smigħ tagħha kienet dovuta għal kundizzjoni msejħa sindrome Usher. Kundizzjoni li taffettwa s-smigħ, il-vista u l-bilanċ fost affarijiet oħra. Emma għaddiet minn kirurġija kbira biex timpjanta impjanti cochlear fl-età tenera ta’ 1 sena. Minn dakinhar Emma ilha tmur għal diversi terapiji biex tgħin ittejjeb il-ħiliet motorji u lingwistiċi tagħha.

Dwar is-sindromu Usher

Is-sindromu Usher huwa marda ġenetika rari li taffettwa kemm is-smigħ kif ukoll il-vista. Jikkawża truxija jew telf tas-smigħ u marda tal-għajnejn imsejħa retinite pigmentosa (RP). Xi drabi, tikkawża wkoll problemi bil-bilanċ.

Nies li għandhom is-sindromu Usher jitwieldu biha, iżda ġeneralment jiġu djanjostikati bħala tfal jew adoloxxenti. M'hemm l-ebda kura għas-sindromu Usher, iżda t-trattamenti jistgħu jgħinu lin-nies jimmaniġġjaw il-problemi tal-vista, tas-smigħ u tal-bilanċ tagħhom.

Hemm 3 tipi ta 'sindromu usher. Emma ġiet iddijanjostikata b'tip 1 li jagħti dan li ġej:

· Telf ta’ smigħ profond (kapaċi jisma’ ħsejjes qawwija ħafna biss) jew truxija mat-twelid

· Telf tal-vista bil-lejl sa l-età ta '10, b'telf qawwi tal-vista minn nofs il-ħajja

· Problemi tal-bilanċ, inkluż problemi biex toqgħod bilqiegħda u timxi

Madwar 5 minn kull 100,000 persuna huma affettwati mis-sindromu Usher.