Paġna ta' ġbir ta' fondi u sensibilizzazzjoni minn William u Lara Camilleri.

Skop

Matul is-sena li għaddiet, jien u Lara konna qed nitħarrġu biex niġru ftit tiġrijiet madwar l-Ewropa. Ħsibna li nistgħu nużaw din il-pjattaforma biex inqajmu kuxjenza dwar is-Sindrome ta' Usher u nippruvaw niġbru xi fondi għal Save Sight Now Europe li tappoġġja r-riċerka għas-Sindrome ta' Usher tip 1B - tista' taqra aktar dwar il-kawża tagħhom hawn .

Il-familja u l-ħbieb tagħna se jkunu jafu li Emma ġiet iddijanjostikata bis-sindrome ta' Usher, għalhekk din hija kawża ferm qrib qalbna. Il-fondi kollha miġbura se jmorru biex jgħinu fl-iżvilupp ta' terapiji u trattamenti li jbiddlu l-ħajjiet.

L-isfida

Qed nippjanaw li nagħmlu 3 ġirjiet, inklużi r-Rotterdam ta' 10km, Utrecht ta' 21km u l-maratona ta' Lisbona ta' 42km. It-tnejn li aħna ġodda fil-ġiri, għalhekk se nkunu qed naħdmu għall-maratona f'Lisbona bħala l-isfida finali. Nemmen bis-sħiħ li: DEJJEM JIDHER IMPOSSIBBLI SAKEMM ISIR. Qatt ma ħsibna li konna se niġru għal aktar minn 10km aħseb u ara maratona sħiħa! Li nkunu nafu li se nkunu qed inqajmu kuxjenza dwar is-sindrome ta' Usherr se jwassalna sal-aħħar.

Kif tista' tgħin?

Jekk jogħġbok aqsam dan man-netwerk tiegħek. Agħmel donazzjoni u ikkuntattjana jekk tista' tgħin b'xi mod ieħor!

Emma

It-tarbija Emma, kif inħobb insejjaħilha, hija l-prinċipessa tal-familja tagħna. L-unika tifla minn 4 neputijiet, allura kulħadd jista’ jimmaġina kemm se tkun protetta meta tikber. L-ebda kliem ma jista’ jiddeskrivi t-tifla tiegħi (kont kemm imbierka kif ukoll onorata li ngħatajt il-privileġġ li nkun il-parrinu ta’ Emma sena ilu). Hija l-aktar tifla mimlija mħabba li dejjem iddawwal il-kamra bid-daħka u l-kariżma kontaġjuża tagħha. Kemm jien kif ukoll Lara dejjem nistennew bil-ħerqa l-vidjows u r-ritratti minn Janelle (omm Emma) fuq il-grupp tal-familja u nħobbu naraw il-progress kbir li tagħmel kuljum. Hija tassew gwerriera!

Emma naturalment ma kellhiex l-aktar bidu faċli fil-ħajja. Il-vjaġġ beda meta Emma falliet it-test tal-iskrining għas-smigħ mat-twelid. Inizjalment kien maħsub li kien minħabba kwistjoni beninna, Emma kellha test ieħor ftit ġimgħat wara li għal darb'oħra falliet. Fil-qosor, Emma ġiet iddijanjostikata b'telf tas-smigħ sensorinewrali bilaterali sever. Aktar testijiet (inklużi ġenetiċi) żvelaw li l-kawża tat-telf tas-smigħ tagħha kienet dovuta għal kundizzjoni msejħa sindrome ta' Usher. Kundizzjoni li taffettwa s-smigħ, il-vista u l-bilanċ fost affarijiet oħra. Emma għamlet kirurġija maġġuri biex timpjanta impjanti kokleari fl-età żgħira ta' sena. Minn dakinhar 'l hawn Emma ilha tagħmel diversi terapiji biex tgħinha ttejjeb il-ħiliet motorji u lingwistiċi tagħha.

Dwar is-sindrome ta' Usher

Is-sindrome ta' Usher hija marda ġenetika rari li taffettwa kemm is-smigħ kif ukoll il-vista. Tikkawża truxija jew telf tas-smigħ u marda tal-għajnejn imsejħa retinite pigmentosa (RP). Kultant, tikkawża wkoll problemi bil-bilanċ.

Nies li għandhom is-sindrome ta' Usher jitwieldu biha, iżda ġeneralment jiġu djanjostikati bħala tfal jew adoloxxenti. M'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Usher, iżda t-trattamenti jistgħu jgħinu lin-nies jimmaniġġjaw il-problemi tal-vista, tas-smigħ u tal-bilanċ tagħhom.

Hemm 3 tipi ta’ sindromu ta’ Usher. Emma ġiet iddijanjostikata bit-tip 1 li jagħti dan li ġej:

· Telf profond tas-smigħ (tista' tisma' biss ħsejjes qawwija ħafna) jew truxija mat-twelid

· Telf tal-vista bil-lejl sal-età ta' 10 snin, b'telf sever tal-vista sa nofs il-ħajja

· Problemi ta' bilanċ, inkluż diffikultà biex toqgħod bilqiegħda u timxi

Madwar 5 minn kull 100,000 persuna huma affettwati mis-sindrome ta' Usher.