Aħna ġenituri ta’ tifel ta’ 6 snin li jirrifjuta li jaqta’ qalbu u hawn storja qasira ta’ saħħa rari:

Bintina hija unika - mhux biss għalina bħala l-ġenituri tagħha, iżda litteralment fid-dinja kollha. Hija l-unika persuna magħrufa li tgħix bl-istess kombinazzjoni ta’ żewġ disturbi ġenetiċi rari: is-Sindrome ta’ Prader-Willi (PWS) u l-Kalpainopatija. L-ebda każ simili qatt ma ġie rreġistrat fl-istorja medika. Hija ma għażlitx din it-triq, iżda timxiha kuljum b’saħħa li tumilja lil kulħadd ta’ madwarha.

Is-Sindrome ta' Prader-Willi tfixkel l-ipotalamu u taffettwa t-ton tal-muskoli, it-tkabbir, u l-iżvilupp newroloġiku mit-twelid, filwaqt li l-Kalpainopatija hija distrofija muskolari progressiva kkawżata minn defiċjenza ta' kalpaina-3, proteina essenzjali għat-tiswija u r-riġenerazzjoni tal-muskoli. Flimkien, din il-kombinazzjoni unika u devastanti rriżultat f'ipotonija severa - telf profond tat-ton tal-muskoli li jaffettwa kważi kull aspett tal-ħajja tagħha ta' kuljum. Affarijiet li ħafna tfal jagħmlu mingħajr ma jaħsbuha darbtejn huma sfida kostanti u eżawrjenti għaliha. Madankollu, hija tidher kuljum bi tbissima, tiġġieled aktar milli qatt jagħmlu ħafna nies, sempliċement biex timxi fid-dinja.

Wara snin infittxu tweġibiet, sibna t-tama fi klinika speċjalizzata fis-Serbja li toffri terapija taċ-Ċelloli Staminali Mesenkimali (MSC) - u diġà għamilna l-vjaġġ hemm darbtejn.

Iċ-ċelloli staminali mesenkimali huma ċelloli riġenerattivi qawwija li jistgħu jnaqqsu l-infjammazzjoni fit-tessut tal-muskoli bil-ħsara, jappoġġjaw it-tiswija tal-fibri tal-muskoli, u jippromwovu t-tkabbir ta’ ċelloli ġodda u b’saħħithom - billi jindirizzaw il-mekkaniżmi stess li ż-żewġ kundizzjonijiet tagħha jfixklu. Il-kura ma tintemmx fil-klinika. Kull żjara tinkludi kors sħiħ ta’ terapiji fiżiċi speċjalizzati mfassla biex jaħdmu f’sinerġija maċ-ċelloli staminali waqt li jkunu l-aktar attivi fil-ġisem. Hija tirritorna wkoll id-dar b’kors ta’ ħames ġimgħat ta’ sprej nażali li fih exosomes MSC - vesikuli żgħar rilaxxati b’mod naturali miċ-ċelloli staminali li jġorru s-sinjali riġenerattivi tagħhom direttament lit-tessuti bil-ħsara. Meta jitwasslu nażalment, dawn l-exosomes jaqsmu fid-demm u jkomplu jappoġġjaw it-tiswija tal-muskoli u jnaqqsu l-infjammazzjoni ħafna wara li tkun intemmet iż-żjara fil-klinika nnifisha.

Ir-riżultati kienu tassew notevoli. Wara kull trattament, rajna t-ton tal-muskoli tagħha jitjieb b'mod viżibbli, ir-reżistenza tagħha tiżdied, u l-abbiltà tagħha li twettaq movimenti ta' kuljum tissaħħaħ. Hija saret aktar reattiva u aktar involuta fil-ħajja ta' madwarha. Din mhix logħba tal-azzard - hija linja tas-salvataġġ ippruvata li qed tagħtiha lura biċċiet mit-tfulija tagħha.

Hija teħtieġ li żżur il-klinika mill-inqas darbtejn fis-sena, u kull vjaġġ jiswa madwar €13,800 - mingħajr kopertura tal-assigurazzjoni u mingħajr appoġġ mill-gvern. Bħala familja, tajna dak kollu li għandna. Imma ma nistgħux nagħmlu dan waħedna.

Id-donazzjoni tiegħek, irrispettivament mid-daqs, tmur direttament għall-kura tagħha. Kull kontribuzzjoni tressaqha pass eqreb lejn dik il-klinika - u pass 'il bogħod mil-limitazzjonijiet li din il-kundizzjoni tipprova tpoġġi fuqha. Inti tista' ma tkunx tista' tbiddel id-dijanjosi tagħha, imma tista' tgħin biex tbiddel il-futur tagħha.

Grazzi lill-kontributuri kollha!