Jisimni Crina, għandi 25 sena, u kelli nwaqqaf ħajti — inklużi żewġ lawriji universitarji — biex niġġieled marda misterjuża li ħakmet ġismi u moħħi.

Għal snin sħaħ, kont inbati minn sintomi severi mhux spjegati:

Uġigħ addominali estrem u rimettar minn imkien

Disfunzjoni immuni kronika, infezzjonijiet frekwenti

Problemi ta' defiċjenza ta' newtrofili u limfoċiti ċelluli bojod tad-demm, possibilment kanċer u tumuri.

Raxxijiet, ħorriqija, fwawar, u episodji anafilattiċi

Sintomi newroloġiċi bħal tnemnim, sturdament, ċpar fil-moħħ

Għeja kostanti, żbilanċ ormonali, nuqqasijiet ta’ nutrijenti

Għexieren ta’ żjarat l-isptar, testijiet, endoskopiji, skens – xorta l-ebda dijanjosi

It-tobba għadhom ma jafux x'inhu ħażin. Għaddejt minn għadd bla tarf ta' trattamenti, dieti speċjali, supplimenti, u anke evalwazzjonijiet psikjatriċi — xejn ma jgħin għal żmien twil. Jien eżawrita, imbeżża', u ddisprata għal tweġibiet.

L-unika ħaġa li fadal li tista’ tikxef il-kawża ewlenija hija s-Sekwenzar tal-Ġenoma Sħiħ (WGS) — test ġenetiku li jħares aktar fil-fond minn kwalunkwe ħaġa oħra. Jiswa aktar minn 10,000 RON (2,200€), somma li ma nistax niflaħ waħdi. Ma nistax naħdem minħabba kemm jien marid. U trapjant tal-mudullun.

Qatt ma immaġinajt li se jkolli 25 sena u nitlob biex nerġa' nikseb saħħti. Imma dan it-test jista' jkun l-aħħar ċans biex nieqaf nissoponi u finalment nifhem x'qed jeqred ġismi.

Jekk tista' tgħinni niflaħ il-WGS, anke ftit, tista' tbiddel u ssalvali ħajti.

Grazzi talli qrajt, qsamt, u ħadt ħsiebek.

Bit-tama,

Crina