Viljama un Laras Kamilleri izveidotā ziedojumu vākšanas un informācijas izplatīšanas lapa.

Mērķis 

Pēdējā gada laikā Lara un es esam trenējušies, lai piedalītos vairākās skriešanas sacensībās visā Eiropā. Mēs domājām, ka varam izmantot šo platformu, lai veicinātu izpratni par Ushera sindromu un mēģinātu savākt līdzekļus organizācijai „Save Sight Now Europe”, kas atbalsta pētījumus par Ushera sindroma 1B tipu – vairāk par šīs organizācijas mērķiem varat lasīt šeit.

Mūsu ģimene un draugi zina, ka Emmai ir diagnosticēts Ushera sindroms, tāpēc šī lieta mums ir ļoti tuva sirdij. Visi savāktie līdzekļi tiks novirzīti dzīvi mainošu terapiju un ārstēšanas metožu izstrādei. 

Izaicinājums 

Mēs plānojam piedalīties 3 skrējienos, tostarp Roterdamas 10 km skrējienā, Utrehtas 21 km skrējienā un Lisabonas maratonā (42 km). Mēs abi esam iesācēji skriešanā, tāpēc gatavosimies Lisabonas maratonam kā galīgajam izaicinājumam. Es stingri ticu, ka: VISU VIENMĒR ŠĶIET NEPIESPĒJAMS, LĪDZ TAS IR IZDARĪTS. Mēs nekad nedomājām, ka skriesim vairāk par 10 km, nemaz nerunājot par pilnu maratonu! Apziņa, ka mēs veicināsim izpratni par Ushera sindromu, palīdzēs mums sasniegt mērķi. 

Kā jūs varat palīdzēt?

Lūdzu, dalieties ar šo informāciju savā tīklā. Ziedojiet un sazinieties ar mums, ja varat palīdzēt kā citādi!

Emma 

Mazā Emma, kā es viņu mīlu saukt, ir mūsu ģimenes princese. Viņa ir vienīgā meitene starp četriem mazbērniem, tāpēc ikviens var iedomāties, cik ļoti viņu sargās, kad viņa izaugs. Nav vārdu, kas varētu aprakstīt manu krustmeitu (man bija gan svētība, gan gods pirms gada saņemt privilēģiju kļūt par Emmas krusttēvu). Viņa ir vismaigākā meitene, kas vienmēr izgaismo telpu ar savu lipīgo smieklu un harizmu. Gan es, gan Lara vienmēr ar nepacietību gaidām video un bildes no Janelles (Emmas mātes) ģimenes grupā un mums patīk redzēt lielos panākumus, ko viņa gūst katru dienu. Viņa patiešām ir cīnītāja! 

Emmai, protams, dzīves sākums nebija viegls. Ceļojums sākās, kad Emma neizturēja dzirdes pārbaudi pēc dzimšanas. Sākotnēji domājot, ka tas ir saistīts ar nekaitīgu problēmu, Emma pēc dažām nedēļām veica atkārtotu pārbaudi, kuru atkal neizturēja. Īsumā sakot, Emmai tika diagnosticēts smags abpusējs sensoneirāls dzirdes zudums. Turpmākie testi (tostarp ģenētiskie) atklāja, ka dzirdes zuduma cēlonis ir slimība, ko sauc par Asera sindromu. Šī slimība ietekmē dzirdi, redzi un līdzsvaru, kā arī citas funkcijas. Emma jau 1 gada vecumā pārcieta smagu operāciju, lai implantētu kochleāros implantus. Kopš tā laika Emma apmeklē dažādas terapijas, lai uzlabotu savas motoriskās un valodas prasmes. 

Par Usher sindromu

Asera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē gan dzirdi, gan redzi. Tā izraisa kurlumu vai dzirdes zudumu un acu slimību, ko sauc par retinītu pigmentozu (RP). Dažreiz tā izraisa arī līdzsvara problēmas.

Cilvēki, kuriem ir Ushera sindroms, piedzimst ar to, bet parasti to diagnosticē bērnībā vai pusaudža gados. Ushera sindromam nav ārstēšanas, bet terapijas var palīdzēt cilvēkiem tikt galā ar redzes, dzirdes un līdzsvara problēmām. 

Ir 3 Usher sindroma veidi. Emmai tika diagnosticēts 1. veids, kas izpaužas šādi: 

· Smags dzirdes zudums (spēj dzirdēt tikai ļoti skaļus trokšņus) vai kurlums jau no dzimšanas

· Nakts redzes zudums līdz 10 gadu vecumam, ar smagu redzes zudumu vidējā vecumā

· Līdzsvara problēmas, tostarp grūtības sēdēt un staigāt

Aptuveni 5 no 100 000 cilvēkiem ir Usher sindroms.