Līdzekļu vākšanas un informētības lapa, ko izveidojuši Viljams un Lara Kamileri .

Mērķis

Pēdējā gada laikā mēs ar Laru esam trenējušies, lai piedalītos vairākos skrējienos Eiropā. Mēs domājām, ka varam izmantot šo platformu, lai palielinātu informētību par Ušera sindromu un mēģinātu savākt līdzekļus organizācijai Save Sight Now Europe, kas atbalsta Ušera 1B tipa sindroma izpēti - vairāk par šo organizāciju varat izlasīt šeit.

Mūsu ģimene un draugi zina, ka Emmai ir diagnosticēts Ušera sindroms, tāpēc šis mums ir ārkārtīgi tuvs mērķis. Visi savāktie līdzekļi tiks novirzīti, lai palīdzētu izstrādāt dzīvību mainošu terapiju un ārstēšanu.

Izaicinājums

Mēs plānojam veikt 3 skrējienus, tostarp Roterdamas 10 km, Utrehtas 21 km un Lisabonas 42 km maratonu. Mēs abi esam iesācēji skriešanas sportā, tāpēc mēs gatavosimies pēdējam izaicinājumam - maratonam Lisabonā. Es stingri ticu, ka: TAS VIENMĒR ŠĶIET NEIESPĒJAMI, KAMĒR TAS NAV IZDARĪTS. Mēs nekad nedomājām, ka skriesim vairāk par 10 km, nemaz nerunājot par pilnu maratonu! Apziņa, ka mēs veicināsim izpratni par Ušera sindromu, palīdzēs mums sasniegt mērķi.

Kā jūs varat palīdzēt?

Lūdzu, dalieties ar šo informāciju savā tīklā. Ziedojiet un sazinieties ar mums, ja varat palīdzēt kādā citā veidā!

Emma

Mazā Emma, kā man patīk viņu saukt, ir mūsu ģimenes princese. Vienīgā meitene no 4 mazbērniem, tāpēc visi var iedomāties, cik aizsargājama viņa būs, kad izaugs. Nekādi vārdi nevar aprakstīt manu krustmeitu (es biju gan svētīts, gan pagodināts, ka pirms gada man tika dota privilēģija būt Emmas krusttēvs). Viņa ir vismīļākā meitene, kas vienmēr izgaismo telpu ar savu lipīgo smaidu un harizmu. Gan es, gan Lara vienmēr ar nepacietību gaidām video un bildes no Janelle ( Emmas mammas) ģimenes grupā un priecājamies redzēt viņas lielos panākumus, ko viņa katru dienu izdara. Viņa patiesi ir cīnītāja!

Emmai, protams, nebija vieglākais dzīves sākums. Ceļojums sākās, kad Emma piedzimstot neizturēja dzirdes skrīninga testu. Sākotnēji tika uzskatīts, ka tā ir labdabīga problēma, bet pēc dažām nedēļām Emmai tika veikts atkārtots tests, kuru viņa atkal neizturēja. Īsāk sakot, Emmai tika diagnosticēts smags abpusējs sensorineirāls dzirdes zudums. Turpmākie testi ( tostarp ģenētiskie ) atklāja, ka viņas dzirdes zuduma cēlonis ir stāvoklis, ko sauc par Ušera sindromu. Šī slimība cita starpā ietekmē dzirdi, redzi un līdzsvaru. Emmai tika veikta nopietna operācija, lai implantētu kohleāro implantu 1 gada vecumā. Kopš tā laika Emma ir apmeklējusi dažādas terapijas, lai palīdzētu uzlabot viņas motoriskās un valodas prasmes.

Par Ušera sindromu

Ušera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē gan dzirdi, gan redzi. Tā izraisa kurlumu vai dzirdes zudumu un acu slimību, ko sauc par pigmentozo retinītu (RP). Dažreiz tā izraisa arī līdzsvara problēmas.

Cilvēki ar Ušera sindromu piedzimst ar šo slimību, bet parasti to diagnosticē bērnībā vai pusaudžu vecumā. Ushera sindromu nav iespējams izārstēt, taču ārstēšana var palīdzēt cilvēkiem tikt galā ar redzes, dzirdes un līdzsvara problēmām.

Pastāv 3 Ušera sindroma veidi. Emmai tika diagnosticēts 1. tips, kas dod :

- nopietns dzirdes zudums (spēj dzirdēt tikai ļoti skaļas skaņas) vai kurlums dzimšanas brīdī.

- nakts redzes zudums līdz 10 gadu vecumam, līdz pusmūža vecumam - nopietns redzes zudums.

- līdzsvara problēmas, tostarp grūtības sēdēt un staigāt

Aptuveni 5 no 100 000 cilvēku cieš no Ušera sindroma.