Ég er 17 ára og frá Austurríki. Ég fæddist þar og allt var fullkomið þar til ég varð fjögurra mánaða gömul. Við áttum tíma í fjögurra mánaða skoðun og ég sýndi undarlega hegðun sem barnalæknirinn minn líkaði ekki. Hún hringdi strax á sjúkrabíl. Stuttu síðar komum við á sjúkrahúsið og ég var skoðuð. Skoðunarherbergið fylltist smám saman af fleiri og fleiri læknum sem voru mjög áhyggjufullir. Skyndilega fékk ég flogakast og missti meðvitund í stuttan tíma. Ég var lögð inn á gjörgæsludeild þar sem ég var í fjóra mánuði. Enginn vissi almennilega hvað var að mér. Allt sem þau gátu sagt foreldrum mínum var að þau vissu ekki hversu lengi ég myndi lifa. Eftir allar rannsóknirnar vissi enginn ennþá hvað var að mér. Segulómun sýndi að heilinn minn var alvarlega skaddaður. Ég fékk fleiri og fleiri flog og varð veikari og veikari. Eftir fjóra mánuðina fórum við á fósturheimili í Trier. Þar lærði mömmu að annast mig og allt sem skipti máli fyrir heimilið. Þá fyrst fékk ég að fara heim. Þremur mánuðum síðar var tíminn kominn og ég kom heim, því miður aðeins í mánuð. Þá var ég strax lögð inn á Barna- og unglingadeildina í Heidelberg þar sem ég gekkst undir frekari rannsóknir og greindist með Menkes heilkenni. Sjúkdómurinn er mjög sjaldgæfur og illa rannsakaður. Líkur mínar á bata eða bata voru nánast engar. Vegna tíðra uppkasta og mikils þyngdartaps fékk ég PEG-sondu sem ég fæ að fullu næringu í gegnum, þar sem ekki er lengur hægt að gefa mér fóðrun um munn. Ég á erfitt með að kyngja og hættan á öðru lungnabólgukasti var of mikil. Eitt af öðru komu upp ný vandamál án þess að von væri á bata; heimur okkar hrundi. Flogaveiki mín versnaði hratt og ég fékk einnig hræðilega krampa í barnæsku sem koma upp nokkrum sinnum á dag, þrátt fyrir að hætta sé að hugsa. Stuttu síðar greindu læknarnir þvagblöðrubólgu. Ég þjáðist af stöðugum þvagblöðrusýkingum og því miður hafði húðbólgan þegar bólgnað einu sinni og þess vegna endaði ég aftur á gjörgæsludeild. Fóturinn minn hafði líka þegar brotnað því beinin mín eru mjög þunn og brothætt. Ég þarf eftirlit og umönnun allan sólarhringinn. Foreldrar mínir sjá um allt: að færa mig í stellingar, þvo mér, klæða mig og afklæða, gefa lyf, gefa mér næringu í gegnum PEG-slöngu og öll önnur verkefni. Því miður get ég ekkert gert sjálf og er algjörlega háð hjálp þeirra á öllum sviðum. Vegna veikinda minna hef ég eigin sjúkrastofu heima með öllu sem ég þarf, svo sem súrefni, eftirlitsbúnaði, sogtæki, innöndunartæki, Ambo-poka, flytjanlegum súrefnisþétti, staðsetningarpúðum o.s.frv. Því miður mun veikindi mín aldrei leyfa mér að ganga, sjá eða tala; ég er með engan vöðvaspennu og get ekki einu sinni snúið mér við. Endurhæfingarkerran mín gerir foreldrum mínum kleift að fara með mig í allar mínar tímar og, ef ástand mitt leyfir, jafnvel fara í göngutúra. Ég er enn að bíða eftir meðferðarstólnum mínum; hann er verið að breyta núna. Ég á líka baðstól, en mér finnst skemmtilegra að baða mig með mömmu; það gerir mig öruggari. Þar sem ég er mjög kvíðin og get ekki unnið úr hlutum, græt ég mikið og fæ aðeins huggun frá mömmu og pabba. Ég fæ bráðum sjúkrarúm; foreldrar mínir eru loksins tilbúnir. Þar sem ég er ekki með dag-næturrútmuna sef ég alltaf á milli mömmu og pabba. Stundum fer ég að gráta á nóttunni en ég get ekki sagt foreldrum mínum hvað er að eða hvar ég er meiddur. Ég þarf mikla nálægð; það gerir mér gott og hjálpar mér að slaka aðeins á. Því miður fæ ég líka flog á nóttunni en foreldrar mínir eru alltaf til staðar fyrir mig. Ég fæ súrefnisstuðning því ég hætti stundum að anda og hef oft fengið öndunarhlé.

Hvaðan kemur það? Við vitum það ekki.

Við njótum hlýju hreiðursins, sem og frábærs líknandi umönnunarteymis sem heimsækir okkur heim vikulega.

Því miður hefur veikindi mín þegar leitt til margra greininga og fleiri bætast við. Ástand mitt versnar frekar en batnar. Ég er undir eftirliti, sem gefur foreldrum mínum hugarró.

Núverandi greiningar mínar eru:

flogaveiki, auk BNS og raðsjúkdóma, almennrar þroskaseinkunar, miðlægrar hitatruflana, PEG-slöngu, þvagblöðrubólgu, blindu, átröskun og kyngingarvandamál, og því miður heldur það áfram....

Lífslíkur með þennan sjúkdóm eru þrjú ár. En margir læknar hafa sagt að þetta muni allt vera búið fljótlega og ég muni ekki einu sinni lifa til eins árs. Samt er ég tveggja ára núna vegna þess að ég ákveð hversu lengi ég get verið sterk. Ég er ljónshvolpur og við munum alltaf berjast! Sama hversu erfið leiðin kann að vera.

Þriggja ára gamla systir mín, Elena, gefur mér mikinn styrk. Hún kúrar mikið við mig og strýkur mér alltaf um höfuðið. Stundum gleymir hún að ég sé veik og vill að ég komi með sér í herbergið sitt. Hún er mjög gaumgæf og vill alltaf hjálpa foreldrum mínum þegar kemur að mér. Þrátt fyrir að þurfa oft að vera í öðru sæti er hún alveg rosalega glaðlynd lítil stelpa sem er mjög samúðarfull og hefur aldrei misst brosið sitt. Hún verður örugglega hjúkrunarfræðingur þegar hún verður stór :)

Bíll sem væri nógu stór fyrir aðlagaða bílstólinn minn og nauðsynleg hjálpartæki væri gríðarleg léttir fyrir fjölskylduna okkar og myndi gefa okkur hluta af lífi okkar til baka. Við myndum elska að fara í fjölskylduferð í dýragarðinn án þess að einhver þyrfti að vera heima með mér. Hlutir eins og að versla matvörur eða fara á sjúkrahús væru líka miklu auðveldari með bíl. Ég vil upplifa tímann sem Guð gefur mér og skapa dásamlegar minningar með fjölskyldunni. Sérhver framlag, sama hversu lítið það er, myndi þýða mikið fyrir okkur og vera mikil hjálp.

Með kveðju, Doro. Vertu heilbrigður á þessum erfiðu tímum.