Hæ, ég heiti Isabelle (löglega Lara). Ég er 20 ára gömul og glími nú við sjaldgæfan erfðasjúkdóm í beinum sem kallast höfuðkúpu- og andlitsfjölliðubólga (craniofacial polyostotic fibrosis dysplasia).

Ég fæddist með þetta en stærstan hluta ævi minnar vissi enginn að það væri til staðar. Í mörg ár þjáðist ég af stöðugum höfuðverk og fékk ítrekað mígrenigreiningu. Það var ekki fyrr en einn læknir ákvað loksins að biðja um sneiðmyndatöku að allt breyttist. Þá uppgötvuðum við frumubreytinguna.

Dysplasia heldur áfram að vaxa og veldur stöðugum höfuðverk, miklum verkjum á bak við augun, þokusýn, minnistruflunum og svefnlausum nætur þar sem jafnvel sterk verkjalyf virka varla. Vegna staðsetningar eykur hver dagur sem líður án meðferðar hættuna á varanlegum sjón- og heyrnarmissi.

Af öllu sem ég stend frammi fyrir er það ekki aðgerðin sem hræðir mig mest, heldur möguleikinn á að missa sjónina.

Ég er hrædd um að ég muni ekki geta séð andlit foreldra minna, hlegið með vinum mínum, horft á sjálfa mig ganga upp altarið í brúðarkjól einn daginn, draumur sem ég hef haft eins lengi og ég man, og ég er viss um að margar stelpur munu skilja hvers vegna það þýðir svo mikið. Meira en nokkuð annað er ég hrædd um að geta ekki séð hvað er framundan og framtíðina sem ég hef alltaf ímyndað mér.

Eins og það væri ekki nóg, þá hafði vaxtarhormónabreytingin einnig áhrif á skjaldkirtilinn minn og olli vanvirkni skjaldkirtils. Á aðeins nokkrum mánuðum fór ég úr 55 kg í 90 kg. Ég hef alltaf elskað að hlaupa, fara í göngutúra og hreyfa mig, en skyndilega gerði jafnvel minnsta hreyfing mig úrvinda. Líkaminn minn breyttist svo hratt að ég þekkti varla sjálfa mig lengur og það tók gríðarlega á bæði líkamlega og andlega heilsu mína.

Ég hætti hægt og rólega að fara út, einangraði mig, ýtti fólki frá mér og þurfti að lokum að byrja í meðferð til að hjálpa mér að takast á við allt saman. Ég reyni enn að hreyfa mig þegar ég get því að vera virk hefur alltaf verið svo mikilvægur hluti af því hver ég er, en marga daga finnst mér það eins og afrek að komast í gegnum sársaukann.

Læknar hafa einnig fundið blöðrur á skjaldkirtlinum mínum og við erum núna að fylgjast með þeim til að ganga úr skugga um að þær séu ekki krabbameinsvaldandi. Þar sem amma mín fékk áður skjaldkirtilskrabbamein og þurfti að láta fjarlægja skjaldkirtilinn, hefur þetta orðið annar stöðugur ótti.

Ég reyndi að reiða mig á opinbera heilbrigðiskerfið en taugalæknistímanum sem ég pantaði í ágúst 2025 hefur enn ekki verið bókað á meðan ástand mitt heldur áfram að versna. Vegna þessa hafði ég ekkert annað val en að leita til einkarekinnar heilbrigðisþjónustu til að geta loksins farið í aðgerð. Vegna flækjustigs ástands míns og þess hve mörg svæði sjúkdómurinn hefur áhrif á eru kostnaðurinn við aðgerðina og meðferðina langt umfram það sem ég og fjölskylda mín höfum efni á.

Tvítugur gömul hélt ég að ég myndi einbeita mér að háskólanámi, skapa minningar með vinum mínum og hlakka til framtíðarinnar. Í staðinn snýst líf mitt um sjúkrahús, lyf, myndgreiningar, verki og óttann við að hver dagur sem ég bíð gæti þýtt að ég myndi missa aðeins meira af sjóninni.

Ef þú getur gefið, sama hversu lítil upphæðin er, þá myndir þú hjálpa mér að komast skrefi nær aðgerðinni sem gæti bjargað sjóninni minni og gefið mér tækifæri til að halda áfram að lifa því lífi sem ég hef alltaf dreymt um. Og ef það er ekki mögulegt að gefa, þá gæti það einfaldlega að deila fjáröfluninni minni hjálpað henni að ná til einhvers sem getur það.

Þakka þér kærlega fyrir að gefa þér tíma til að lesa sögu mína. Sérhver framlag, hver deiling og hvert vingjarnlegt skilaboð gefur mér von. Af öllu hjarta, takk fyrir. ୨ৎ