Fjáröflunar- og vitundarsíða eftir William og Lara Camilleri.

Tilgangur

Undanfarið ár höfum við Lara verið að æfa til að hlaupa nokkur hlaup víðsvegar um Evrópu. Okkur datt í hug að við gætum notað þennan vettvang til að vekja athygli á Usher heilkenni og reyna að safna fé fyrir Save Sight Now Europe sem styður rannsóknir á Usher heilkenni tegund 1B - þú getur lesið meira um orsök þeirra hér .

Fjölskylda okkar og vinir munu vita að Emma hefur verið greind með Usher heilkenni, svo þetta er orsök sem stendur okkur ótrúlega nærri. Allt fé sem safnast mun renna til að hjálpa til við þróun lífsbreytandi meðferða og meðferðar.

Áskorunin

Við ætlum að hlaupa 3, þar á meðal Rotterdam 10 km, Utrecht 21 km og Lissabon maraþonið 42 km. Við erum bæði nýbyrjuð að hlaupa, þannig að við munum vinna upp að maraþoninu í Lissabon sem lokaáskorun. Ég trúi staðfastlega á: ÞAÐ VIRÐIST ALLTAF ómögulegt ÞRÁÐ EN ÞAÐ ER GERÐ. Aldrei datt okkur í hug að við myndum hlaupa meira en 10 km hvað þá heilt maraþon! Vitandi að við munum vekja athygli á Usherr heilkenni mun koma okkur til enda.

Hvernig geturðu hjálpað?

Vinsamlegast deildu þessu með netkerfinu þínu. Gefðu og hafðu samband ef þú getur hjálpað á annan hátt!

Emma

Elskan Emma eins og ég vil kalla hana er prinsessa fjölskyldunnar okkar. Eina stelpan frá 4 barnabörnum svo allir geta ímyndað sér hversu vernduð hún verður þegar hún verður stór. Engin orð geta lýst guðbarninu mínu (ég var bæði blessuð og heiður að fá þau forréttindi að vera guðfaðir Emmu fyrir ári síðan). Hún er ástríkasta stelpan sem lýsir alltaf upp herbergið með smitandi hlátri sínum og karisma. Bæði ég og Lara hlökkum alltaf til myndbanda og mynda frá Janelle (móður Emmu) í fjölskylduhópnum og elskum að sjá þær miklu framfarir sem hún tekur á hverjum degi. Hún er svo sannarlega stríðsmaður!

Emma átti auðvitað ekki auðveldasta byrjunina á lífinu. Ferðalagið hófst þegar Emma féll á skimunarprófi fyrir heyrn við fæðingu. Upphaflega var talið að það væri vegna góðkynja vandamála, Emma fór í endurtekið próf nokkrum vikum síðar sem aftur mistókst. Gerðu langa sögu stutta, Emma greindist með alvarlega tvíhliða skynjunar heyrnarskerðingu. Frekari prófanir (þar á meðal erfðafræðilegar) leiddu í ljós að orsök heyrnarskerðingar hennar var vegna ástands sem kallast Usher heilkenni. Ástand sem hefur meðal annars áhrif á heyrn, sjón og jafnvægi. Emma gekkst undir stóra aðgerð til að setja inn kuðungsígræðslu aðeins 1 árs gömul. Síðan þá hefur Emma farið í ýmsar meðferðir til að bæta hreyfi- og tungumálakunnáttu sína.

Um Usher heilkenni

Usher heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á bæði heyrn og sjón. Það veldur heyrnarleysi eða heyrnartapi og augnsjúkdómi sem kallast retinitis pigmentosa (RP). Stundum veldur það einnig vandamálum með jafnvægi.

Fólk sem er með Usher heilkenni fæðist með það, en það greinist venjulega sem börn eða unglingar. Það er engin lækning fyrir Usher heilkenni, en meðferðir geta hjálpað fólki að stjórna sjón, heyrn og jafnvægisvandamálum.

Það eru 3 tegundir af usher heilkenni. Emma greindist með tegund 1 sem gefur eftirfarandi:

· Mikil heyrnarskerðing (aðeins hægt að heyra mjög há hljóð) eða heyrnarleysi við fæðingu

· Tap á nætursjón fyrir 10 ára aldur, með alvarlegu sjónskerðingu um miðjan aldur

· Jafnvægisvandamál, þar á meðal erfiðleikar við að sitja og ganga

Um það bil 5 af hverjum 100.000 einstaklingum eru fyrir áhrifum af Usher heilkenni.