Fjáröflunar- og vitundarvakningarsíða eftir William og Laru Camilleri.

Tilgangur

Undanfarið ár höfum við Lara verið að æfa okkur fyrir nokkur hlaup um alla Evrópu. Við hugsuðum að við gætum notað þennan vettvang til að vekja athygli á Usher heilkenni og reyna að safna fé fyrir Save Sight Now Europe sem styður rannsóknir á Usher heilkenni af tegund 1B - þú getur lesið meira um orsök þess hér .

Fjölskylda okkar og vinir vita að Emma hefur fengið greiningu um Usher heilkenni, svo þetta málefni er okkur afar kært. Allt fé sem safnast mun renna til að hjálpa til við að þróa lífsbreytandi meðferðir og meðferðir.

Áskorunin

Við ætlum að hlaupa þrjú hlaup, þar á meðal 10 km í Rotterdam, 21 km í Utrecht og 42 km í Lissabon. Við erum bæði ný í hlaupum, svo við munum vinna okkur upp fyrir maraþonið í Lissabon sem lokaáskorunina. Ég trúi staðfastlega á þetta: ÞAÐ VIRÐIST ALLTAF ÓMÖGULEGT ÞANGAÐ TIL ÞAÐ ER BÚIÐ. Aldrei höfðum við trúað því að við myndum hlaupa lengur en 10 km, hvað þá heilt maraþon! Vitneskjan um að við munum vekja athygli á Usherr heilkenninu mun koma okkur að endalokunum.

Hvernig geturðu hjálpað?

Vinsamlegast deilið þessu með tengslaneti ykkar. Gefið framlög og hafið samband ef þið getið hjálpað til á annan hátt!

Emma

Litla Emma, eins og ég kalla hana gjarnan, er prinsessan í fjölskyldunni okkar. Eina stelpan úr fjórum barnabörnum svo allir geta ímyndað sér hversu vernduð hún verður þegar hún vex upp. Engin orð fá lýst guðbarninu mínu (ég var bæði heppin og heiðruð að fá þau forréttindi að vera guðfaðir Emmu fyrir ári síðan). Hún er ástríkasta stelpan sem lýsir alltaf upp herbergið með smitandi hlátri sínum og persónutöfrum. Bæði ég og Lara hlökkum alltaf til að sjá myndbönd og myndir frá Janelle (mömmu Emmu) í fjölskylduhópnum og elskum að sjá þær miklu framfarir sem hún gerir á hverjum degi. Hún er sannkallaður stríðsmaður!

Emma átti auðvitað ekki auðvelda byrjun á lífinu. Ferðalagið hófst þegar Emma féll á heyrnarprófi við fæðingu. Upphaflega var talið að það stafaði af góðkynja sjúkdómi, en nokkrum vikum síðar fór Emma í endurtekið próf sem hún féll aftur. Til að gera langa sögu stutta var Emma greind með alvarlegt tvíhliða skyntaugaheyrnarskerðingu. Frekari prófanir (þar á meðal erfðafræðilegar) leiddu í ljós að orsök heyrnarskerðingar hennar var ástand sem kallast Usher heilkenni. Ástand sem hefur meðal annars áhrif á heyrn, sjón og jafnvægi. Emma gekkst undir stóra aðgerð til að græða kuðungsígræðslu aðeins eins árs gömul. Síðan þá hefur Emma farið í ýmsar meðferðir til að bæta hreyfifærni sína og tungumálakunnáttu.

Um Usher heilkenni

Usher heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á bæði heyrn og sjón. Það veldur heyrnarleysi eða heyrnarskerðingu og augnsjúkdómi sem kallast retinitis pigmentosa (RP). Stundum veldur það einnig jafnvægisvandamálum.

Fólk sem hefur Usher heilkenni fæðist með það en greinist yfirleitt sem börn eða unglingar. Það er engin lækning við Usher heilkenni en meðferðir geta hjálpað fólki að takast á við sjón-, heyrnar- og jafnvægisvandamál.

Það eru þrjár gerðir af usher heilkenni. Emma greindist með tegund 1 sem gefur eftirfarandi einkenni:

· Alvarleg heyrnarskerðing (heyrir aðeins mjög há hljóð) eða heyrnarleysi við fæðingu

· Tap á nætursjón fyrir 10 ára aldur, með alvarlegu sjónmissi fyrir miðjan aldur

· Jafnvægisvandamál, þar á meðal erfiðleikar með að sitja upp og ganga

Um það bil 5 af hverjum 100.000 manns eru með Usher heilkenni.