Við erum foreldrar sex ára barns sem neitar að gefast upp og hér er stutt saga um sjaldgæfan styrk:

Dóttir okkar er einstök - ekki bara fyrir okkur sem foreldra hennar, heldur bókstaflega í öllum heiminum. Hún er eina manneskjan sem vitað er um sem lifir með nákvæma samsetningu tveggja sjaldgæfra erfðasjúkdóma: Prader-Willi heilkennis (PWS) og kalpínópatíu. Ekkert svipað tilfelli hefur verið skráð í læknasögunni. Hún valdi ekki þessa leið, en hún gengur hana á hverjum degi með styrk sem auðmýkir alla í kringum hana.

Prader-Willi heilkenni raskar undirstúku og hefur áhrif á vöðvaspennu, vöxt og taugaþroska frá fæðingu, en kalpaínsjúkdómur er framsækin vöðvarýrnun sem orsakast af skorti á kalpaín-3, próteini sem er nauðsynlegt fyrir viðgerð og endurnýjun vöðva. Saman hefur þessi einstaka og skaðlega blanda leitt til alvarlegrar lágrar vöðvaspennu - djúpstæðs vöðvaspennutaps sem hefur áhrif á nánast alla þætti daglegs lífs hennar. Hlutir sem flest börn gera án þess að hugsa sig tvisvar um eru stöðug og þreytandi áskorun fyrir hana. Samt mætir hún á hverjum degi með bros á vör, berst meira en flestir munu nokkurn tímann gera, einfaldlega til að komast um heiminn.

Eftir ára leit að svörum fundum við von á sérhæfðri kliník í Serbíu sem býður upp á meðferð með mesenchymal stofnfrumum (MSC) - og við höfum þegar farið þangað tvisvar.

Mesenchymal stofnfrumur eru öflugar endurnýjandi frumur sem geta dregið úr bólgu í skemmdum vöðvavef, stutt viðgerð vöðvaþráða og stuðlað að vexti nýrra, heilbrigðra frumna - og tekið á þeim ferlum sem báðir sjúkdómar hennar raska. Meðferðin endar ekki á læknastofunni. Hver heimsókn felur í sér fulla meðferð með sérhæfðri sjúkraþjálfun sem er hönnuð til að vinna í samverkun við stofnfrumurnar á meðan þær eru virkar í líkamanum. Hún kemur einnig heim með fimm vikna meðferð með nefúða sem inniheldur MSC exosomes - örsmáar blöðrur sem stofnfrumur losa náttúrulega og flytja endurnýjandi merki sín beint til skemmdra vefja. Þessi exosomes eru gefin í nef og fara yfir í blóðrásina og halda áfram að styðja viðgerð vöðva og draga úr bólgu löngu eftir að heimsóknin á læknastofuna sjálfa er lokið.

Árangurinn hefur verið einstakur. Eftir hverja meðferð höfum við séð vöðvaspennu hennar batna greinilega, þol hennar aukast og geta hennar til að framkvæma daglegar hreyfingar styrkjast. Hún hefur orðið móttækilegri og meira þátttakandi í lífinu í kringum sig. Þetta er ekki áhætta - þetta er sannað lífsnauðsyn sem gefur henni aftur hluta af bernsku hennar.

Hún þarf að fara á heilsugæslustöðina að minnsta kosti tvisvar á ári og hver ferð kostar um 13.800 evrur - án trygginga og ríkisstyrks. Sem fjölskylda höfum við gefið allt sem við eigum. En við getum ekki gert þetta ein.

Framlag þitt, óháð stærð, rennur beint til meðferðar hennar. Sérhvert framlag færir hana skrefi nær þeirri læknisfræði - og skrefi lengra frá þeim takmörkunum sem þetta ástand reynir að setja henni. Þú getur kannski ekki breytt greiningu hennar, en þú getur hjálpað til við að breyta framtíð hennar.

Þökk sé öllum framlagendum!