William és Lara Camilleri adománygyűjtő és figyelemfelkeltő oldala .

Cél

Az elmúlt évben Lara és én arra készültünk, hogy lefussunk néhány versenyt Európa-szerte. Úgy gondoltuk, hogy ezt a platformot felhasználhatjuk arra, hogy felhívjuk a figyelmet az Usher-szindrómára, és megpróbáljunk némi pénzt gyűjteni a Save Sight Now Europe számára, amely az 1B típusú Usher-szindróma kutatását támogatja - az ügyükről itt olvashatsz többet.

A családunk és a barátaink tudják, hogy Emmánál Usher-szindrómát diagnosztizáltak, így ez az ügy hihetetlenül közel áll a szívünkhöz. Minden összegyűjtött pénzösszeget az életet megváltoztató terápiák és kezelések fejlesztésének támogatására fordítunk.

A kihívás

3 futást tervezünk, köztük a rotterdami 10 km-es, az utrechti 21 km-es és a lisszaboni 42 km-es maratoni távot. Mindketten újak vagyunk a futásban, ezért a lisszaboni maratonra fogunk felkészülni, mint utolsó kihívásra. Határozottan hiszek a következőkben: MINDIG LEHETETLENNEK TŰNIK, AMÍG NEM SIKERÜL. Soha nem gondoltuk volna, hogy 10 km-nél többet fogunk futni, nemhogy egy teljes maratont! Az a tudat, hogy ezzel felhívjuk a figyelmet az Usherr-szindrómára, elvisz minket a végére.

Hogyan tudsz segíteni?

Kérjük, ossza meg ezt a hálózatával. Adományozzon, és keressen meg, ha bármilyen más módon tud segíteni!

Emma

Emma baba, ahogy én szeretem hívni, a családunk hercegnője. Az egyetlen lány a 4 unoka közül, így mindenki el tudja képzelni, milyen védett lesz, amikor felnő. Szavakkal nem lehet leírni a keresztgyermekemet (egyszerre voltam áldott és megtisztelő, hogy egy évvel ezelőtt megkaptam a kiváltságot, hogy Emma keresztapja lehessek). Ő a legkedvesebb lány, aki mindig feldobja a szobát a ragályos nevetésével és kisugárzásával. Mind én, mind Lara mindig várjuk Janelle ( Emma édesanyja) videóit és képeit a családi csoportban, és szeretjük látni, hogy milyen nagyszerű fejlődést ér el minden nap. Ő tényleg egy harcos!

Emmának természetesen nem a legkönnyebben indult az élete. Az út akkor kezdődött, amikor Emma születésekor megbukott a hallásvizsgálaton. Eredetileg úgy gondolták, hogy ez egy jóindulatú probléma miatt történt, de néhány héttel később megismételték a tesztet, ami ismét nem sikerült. Rövidre fogva a történetet, Emmánál súlyos kétoldali szenzorineurális halláskárosodást diagnosztizáltak. A további vizsgálatok (beleértve a genetikai vizsgálatokat is) kimutatták, hogy a halláskárosodás oka egy Usher-szindrómának nevezett betegség. Ez az állapot többek között a hallást, a látást és az egyensúlyt is befolyásolja. Emma 1 éves korában nagy műtéten esett át, melynek során cochleáris implantátumot ültettek be neki. Azóta Emma különböző terápiákon vesz részt, hogy javítsa motoros és nyelvi készségeit.

Az Usher-szindrómáról

Az Usher-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a hallást és a látást egyaránt érinti. Süketséget vagy halláscsökkenést és egy retinitis pigmentosa (RP) nevű szembetegséget okoz. Néha egyensúlyi problémákat is okoz.

Az Usher-szindrómában szenvedő emberek születnek vele, de általában gyermek- vagy tinédzserkorban diagnosztizálják őket. Az Usher-szindróma nem gyógyítható, de a kezelések segíthetnek a látási, hallási és egyensúlyi problémák kezelésében.

Az Usher-szindrómának 3 típusa van. Emmánál az 1-es típust diagnosztizálták, amely a következőket eredményezi :

- Súlyos halláscsökkenés (csak nagyon hangos hangokat hall) vagy süketség születéskor.

- Az éjszakai látás elvesztése 10 éves korig, súlyos látáscsökkenés a középkorúságig.

- Egyensúlyzavarok, beleértve az ülési és járási nehézségeket

100 000 emberből körülbelül 5 érintett az Usher-szindrómában.