William és Lara Camilleri adománygyűjtő és figyelemfelkeltő oldala.

Cél 

Az elmúlt évben Lara és én edzettünk, hogy részt vehessünk néhány futóversenyen Európában. Úgy gondoltuk, hogy ezt a platformot felhasználhatjuk az Usher-szindróma ismertetésére és adományok gyűjtésére a Save Sight Now Europe számára, amely az Usher-szindróma 1B típusának kutatását támogatja – erről itt olvashat bővebben.

Családunk és barátaink tudják, hogy Emmát Usher-szindrómával diagnosztizálták, ezért ez a cél rendkívül közel áll a szívünkhöz. Az összes összegyűlt adományt az életet megváltoztató terápiák és kezelések fejlesztésére fordítjuk. 

A kihívás 

Három futást tervezünk, köztük a rotterdami 10 km-es, az utrechti 21 km-es és a lisszaboni 42 km-es maratont. Mindketten újak vagyunk a futásban, ezért a lisszaboni maratonra készülünk, mint végső kihívásra. Szilárdan hiszek abban, hogy: MINDIG LEHETETLENNEK TŰNIK, AMÍG MEG NEM CSINÁLJÁK. Soha nem gondoltuk volna, hogy 10 km-nél többet fogunk futni, nemhogy egy teljes maratont! Az a tudat, hogy felhívjuk a figyelmet az Usher-szindrómára, el fog minket juttatni a célba. 

Hogyan segíthetsz?

Kérjük, ossza meg ezt a hálózatával. Adományozzon, és vegye fel velünk a kapcsolatot, ha bármilyen más módon tud segíteni!

Emma 

Kis Emma, ahogy szeretem hívni, a családunk hercegnője. Ő az egyetlen lány a 4 unokánk közül, így mindenki el tudja képzelni, milyen védelmet fog élvezni, amikor felnő. Nincsenek szavak, amelyek leírhatnák a keresztlányomat (egy évvel ezelőtt megkaptam azt a kiváltságot, hogy Emma keresztapja lehessek, ami nagy áldás és megtiszteltetés számomra). Ő a legszeretetreméltóbb kislány, aki mindig felvidítja a szobát a ragadós nevetésével és karizmájával. Lara és én mindig alig várjuk a családi csoportban Janelle-től (Emma édesanyjától) érkező videókat és képeket, és imádjuk látni, milyen hatalmas fejlődést ér el minden nap. Ő valóban egy harcos! 

Emma életének kezdete természetesen nem volt a legkönnyebb. Az út akkor kezdődött, amikor Emma nem ment át a születéskori hallásvizsgálaton. Eleinte azt hitték, hogy ez csak egy ártalmatlan probléma, de néhány héttel később Emma újra vizsgálatra került, és ismét megbukott. Hogy rövidre fogjam a történetet, Emmát súlyos kétoldali szenzorineurális halláskárosodással diagnosztizálták. További vizsgálatok (beleértve a genetikaiakat is) kiderítették, hogy halláskárosodásának oka az Usher-szindróma nevű betegség. Ez a betegség többek között a hallást, a látást és az egyensúlyt is érinti. Emma mindössze 1 éves korában komoly műtéten esett át, amelynek során cochleáris implantátumokat ültettek be neki. Azóta Emma különféle terápiákra jár, hogy javuljanak motorikus és nyelvi képességei. 

Az Usher-szindrómáról

Az Usher-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a hallást és a látást egyaránt érinti. Süketülést vagy halláskárosodást, valamint egy retinitis pigmentosa (RP) nevű szembetegséget okoz. Néha egyensúlyi problémákat is okoz.

Az Usher-szindrómában szenvedő emberek veleszületetten szenvednek a betegségben, de általában gyermek- vagy serdülőkorban diagnosztizálják náluk. Az Usher-szindrómára nincs gyógymód, de a kezelések segíthetnek a betegeknek a látás-, hallás- és egyensúlyi problémáik kezelésében. 

Az Usher-szindrómának 3 típusa van. Emmát az 1. típusúval diagnosztizálták, amely a következő tüneteket okozza: 

· Súlyos halláskárosodás (csak nagyon hangos hangokat hall) vagy születési süketség

· Éjszakai látás elvesztése 10 éves korra, súlyos látásvesztéssel a középkorra

· Egyensúlyi problémák, beleértve az ülés és a járás nehézségeit

Körülbelül 100 000 emberből 5-öt érint az Usher-szindróma.