Egy 6 éves kislány szülei vagyunk, aki nem adja fel, és íme egy rövid történet egy ritka erőről:

A lányunk egyedülálló – nem csak számunkra, szüleinek, hanem szó szerint az egész világon. Ő az egyetlen ismert személy, aki két ritka genetikai rendellenesség pontos kombinációjával él: Prader-Willi-szindrómával (PWS) és kalpainopátiával. Az orvostörténetben még soha nem jegyeztek fel hasonló esetet. Nem ő választotta ezt az utat, de minden nap olyan erővel járja, amely mindenkit meghat a környezetében.

A Prader-Willi-szindróma megzavarja a hipotalamusz működését, és születésétől fogva befolyásolja az izomtónust, a növekedést és az idegrendszeri fejlődést, míg a kalpainopátia egy progresszív izomsorvadás, amelyet a kalpain-3 hiány okoz, egy olyan fehérje, amely elengedhetetlen az izmok helyreállításához és regenerálódásához. Ez a különleges és pusztító kombináció együttesen súlyos hipotóniához vezetett – az izomtónus mélyreható elvesztéséhez, amely szinte minden szempontból befolyásolja a mindennapi életét. Azok a dolgok, amelyeket a legtöbb gyermek gondolkodás nélkül megtesz, számára állandó, kimerítő kihívást jelentenek. Mégis minden nap mosolyogva jelenik meg, és keményebben küzd, mint a legtöbb ember valaha is fog, egyszerűen csak azért, hogy boldoguljon a világban.

Évekig tartó keresés után egy szerbiai speciális klinikában találtunk reményt, amely mesenchimális őssejtterápiát (MSC) kínál – és már kétszer is elutaztunk oda.

A mesenchimális őssejtek hatékony regeneratív sejtek, amelyek csökkenthetik a sérült izomszövet gyulladását, támogathatják az izomrostok helyreállítását és elősegíthetik az új, egészséges sejtek növekedését – pontosan azokat a mechanizmusokat célozva meg, amelyeket mindkét betegsége megzavar. A kezelés nem ér véget a klinikán. Minden látogatás magában foglal egy teljes kúrát speciális fizikoterápiákból, amelyek úgy lettek kialakítva, hogy szinergiában működjenek az őssejtekkel, miközben azok a legaktívabbak a szervezetben. Hazatérve egy öt hetes kúrát kap orrspray formájában, amely MSC-exoszómákat tartalmaz – ezek apró, az őssejtek által természetesen kibocsátott vezikulák, amelyek a regeneratív jeleket közvetlenül a sérült szövetekhez szállítják. Orrön keresztül beadva ezek az exoszómák átjutnak a véráramba, és a klinikai látogatás után is hosszú ideig támogatják az izomjavulást és csökkentik a gyulladást.

Az eredmények valóban figyelemre méltóak. Minden kezelés után láthatóan javult az izomtónusa, nőtt az állóképessége, és erősebbé vált a mindennapi mozgások végrehajtásának képessége. Érzékenyebbé vált, és jobban bekapcsolódik a körülötte zajló életbe. Ez nem kockázatos vállalkozás – ez egy bevált mentőöv, amely visszaadja neki gyermekkora darabkáit.

Évente legalább kétszer kell felkeresnie a klinikát, és minden utazás körülbelül 13 800 euróba kerül – biztosítási fedezet és állami támogatás nélkül. Családként mindent megtettünk, amit tudtunk. De egyedül nem tudjuk ezt végigcsinálni.

Adományuk, függetlenül annak nagyságától, közvetlenül a kezelésére fordítódik. Minden hozzájárulás egy lépéssel közelebb viszi őt ahhoz a klinikához – és egy lépéssel távolabb attól a korlátozottságtól, amelyet ez a betegség rá akar kényszeríteni. Lehet, hogy nem tudják megváltoztatni a diagnózisát, de segíthetnek megváltoztatni a jövőjét.

Köszönet minden adományozónak!