Stranica za prikupljanje sredstava i podizanje svijesti autora Williama i Lare Camilleri.

Svrha

Tijekom protekle godine, Lara i ja trenirali smo za nekoliko utrka diljem Europe. Mislili smo da možemo iskoristiti ovu platformu kako bismo podigli svijest o Usherovom sindromu i pokušali prikupiti sredstva za Save Sight Now Europe koja podržava istraživanje Usherovog sindroma tipa 1B - više o njihovom uzroku možete pročitati ovdje .

Naša obitelj i prijatelji znaju da je Emmi dijagnosticiran Usherov sindrom, stoga nam je ovaj cilj nevjerojatno blizak srcu. Sva prikupljena sredstva bit će namijenjena razvoju terapija i liječenja koje mijenjaju život.

Izazov

Planiramo istrčati 3 utrke, uključujući Rotterdamski maraton na 10 km, Utrechtski maraton na 21 km i Lisabonski maraton na 42 km. Oboje smo novi u trčanju, pa ćemo se pripremati za maraton u Lisabonu kao posljednji izazov. Čvrsto vjerujem u: UVIJEK SE ČINI NEMOGUĆIM DOK SE NE ZAVRŠI. Nikada nismo mislili da ćemo trčati više od 10 km, a kamoli puni maraton! Saznanje da ćemo podizati svijest o Usherrovom sindromu dovest će nas do kraja.

Kako možete pomoći?

Podijelite ovo sa svojom mrežom. Donirajte i javite se ako možete pomoći na bilo koji drugi način!

Ema

Beba Emma, kako je volim zvati, princeza je naše obitelji. Jedina je djevojčica od četvero unučadi, tako da svi mogu zamisliti koliko će biti zaštićena kad odraste. Nema riječi koje mogu opisati moje kumče (bio sam blagoslovljen i počašćen što sam prije godinu dana imao privilegiju biti Emmina kuma). Ona je najvoljenija djevojčica koja uvijek obasja sobu svojim zaraznim smijehom i karizmom. I Lara i ja se uvijek veselimo videozapisima i slikama Janelle (Emmine majke) na obiteljskoj grupi i volimo vidjeti veliki napredak koji svaki dan postiže. Ona je zaista ratnica!

Emma, naravno, nije imala najlakši početak života. Putovanje je započelo kada je Emma pala na probirnom testu sluha pri rođenju. U početku se mislilo da je uzrok benigni problem, ali je Emma ponovila test nekoliko tjedana kasnije, na kojem je ponovno pala. Ukratko, Emmi je dijagnosticiran teški bilateralni senzorineuralni gubitak sluha. Daljnji testovi (uključujući genetske) otkrili su da je uzrok gubitka sluha stanje zvano Usherov sindrom. Stanje koje, između ostalog, utječe na sluh, vid i ravnotežu. Emma je podvrgnuta velikoj operaciji ugradnje kohlearnih implantata u dobi od 1 godine. Od tada Emma ide na razne terapije kako bi poboljšala svoje motoričke i jezične vještine.

O Usherovom sindromu

Usherov sindrom je rijetka genetska bolest koja utječe i na sluh i na vid. Uzrokuje gluhoću ili gubitak sluha i bolest oka koja se naziva retinitis pigmentosa (RP). Ponekad uzrokuje i probleme s ravnotežom.

Ljudi koji imaju Usherov sindrom rađaju se s njim, ali se obično dijagnosticira kao djeca ili tinejdžeri. Ne postoji lijek za Usherov sindrom, ali tretmani mogu pomoći ljudima u upravljanju problemima s vidom, sluhom i ravnotežom.

Postoje 3 vrste Usherovog sindroma. Emmi je dijagnosticiran tip 1 koji daje sljedeće:

· Teški gubitak sluha (mogućnost čuti samo vrlo glasne zvukove) ili gluhoća pri rođenju

· Gubitak noćnog vida do 10. godine života, s teškim gubitkom vida do srednje životne dobi

· Problemi s ravnotežom, uključujući poteškoće sa sjedenjem i hodanjem

Otprilike 5 od svakih 100 000 ljudi pogađa Usherov sindrom.