Stranica za prikupljanje sredstava i podizanje svijesti Williama i Lare Camilleri.

Svrha

Tijekom prošle godine, Lara i ja smo trenirali za trčanje nekoliko utrka diljem Europe. Mislili smo da možemo upotrijebiti ovu platformu za podizanje svijesti o Usherovom sindromu i pokušati prikupiti sredstva za Save Sight Now Europe koja podupire istraživanja za Usherov sindrom tipa 1B - više o njihovom uzroku možete pročitati ovdje .

Naša obitelj i prijatelji znat će da je Emmi dijagnosticiran Usherov sindrom, tako da je to razlog nevjerojatno blizak našim srcima. Sva prikupljena sredstva ići će za pomoć u razvoju terapija i liječenja koje mijenjaju život.

Izazov

Planiramo odraditi 3 trke, uključujući Rotterdam 10 km, Utrecht 21 km i Lisabonski maraton 42 km. Oboje smo novi u trčanju, tako da ćemo raditi do maratona u Lisabonu kao posljednjeg izazova. Čvrsto vjerujem u: UVIJEK SE ČINI NEMOGUĆIM DOK SE NE UČINI. Nikada nismo mislili da ćemo trčati više od 10 km, a kamoli cijeli maraton! Saznanje da ćemo podizati svijest o Usherrovom sindromu dovest će nas do kraja.

Kako možete pomoći?

Podijelite ovo sa svojom mrežom. Donirajte i javite se ako možete pomoći na bilo koji drugi način!

Emma

Beba Emma, kako je volim zvati, princeza je naše obitelji. Jedina djevojčica od 4 unučadi pa svi mogu zamisliti koliko će biti zaštićena kad odraste. Nema riječi koje mogu opisati moje kumče (bio sam i blagoslovljen i počašćen što sam prije godinu dana dobio privilegiju biti Emmin kum). Ona je najljubaznija djevojka koja uvijek osvijetli sobu svojim zaraznim smijehom i karizmom. I ja i Lara uvijek se radujemo video zapisima i slikama Janelle (Emmine majke) u obiteljskoj grupi i volimo vidjeti veliki napredak koji postiže svaki dan. Ona je zaista ratnik!

Emma naravno nije imala najlakši početak života. Putovanje je započelo kada je Emma pala na probirnom testu sluha pri rođenju. Prvobitno se mislilo da je to zbog benignog problema, Emma je nekoliko tjedana kasnije imala ponovljeni test koji je opet pala. Da skratimo priču, Emmi je dijagnosticiran teški bilateralni senzorineuralni gubitak sluha. Daljnji testovi (uključujući genetske) otkrili su da je uzrok njezinog gubitka sluha bilo stanje koje se zove Usherov sindrom. Stanje koje, između ostalog, utječe na sluh, vid i ravnotežu. Emma je bila podvrgnuta velikoj operaciji ugradnje kohlearnih implantata u dobi od 1 godine. Od tada Emma ide na razne terapije kako bi poboljšala svoje motoričke i jezične vještine.

O Usherovom sindromu

Usherov sindrom je rijetka genetska bolest koja pogađa i sluh i vid. Uzrokuje gluhoću ili gubitak sluha i bolest oka koja se naziva retinitis pigmentosa (RP). Ponekad uzrokuje i probleme s ravnotežom.

Osobe koje imaju Usherov sindrom rođene su s njim, ali obično im se dijagnosticira kao djeca ili tinejdžeri. Ne postoji lijek za Usherov sindrom, ali tretmani mogu pomoći ljudima u rješavanju problema s vidom, sluhom i ravnotežom.

Postoje 3 vrste Usherovog sindroma. Emmi je dijagnosticiran tip 1 koji daje sljedeće:

· Teški gubitak sluha (sposoban čuti samo vrlo glasne zvukove) ili gluhoća pri rođenju

· Gubitak noćnog vida u dobi od 10 godina, s teškim gubitkom vida u srednjim godinama

· Problemi s ravnotežom, uključujući probleme pri sjedenju i hodanju

Otprilike 5 na svakih 100 000 ljudi pati od Usherovog sindroma.