Is leanbh an-toilteanach é Florijan, buachaill sé bliana go leith d'aois. Is maith leis comhluadar na bpiaraí agus na ndaoine fásta araon, is breá leis capaill, uisce, leabhair, fuaimrianta agus ceol tíre, mar sin is maith leis rud éigin a sheinm ar an mbosca ceoil beag aige freisin. Leis an dúlra spraíúil agus an aoibh gháire gleoite nach n-imíonn go deo, geallann sí an lá is drúise fiú. Ag dhá bhliain d'aois, diagnóisíodh Florijan le galar géiniteach annamh - siondróm Angelman. Is neamhord géiniteach néareolaíoch annamh é arb é is sainairíonna é earráid ar an 15ú crómasóim agus tarlaíonn sé i gceann amháin as gach 20,000 leanbh agus cuireann sé isteach go príomha ar an inchinn.

Thosaigh muid ag tabhairt faoi deara gnéithe speisialta i bhforbairt le linn cuairteanna ar an bpéidiatraí. Thosaigh sé le ton muscle níos ísle, agus is é sin an fáth a thosaigh Florijan ag freastal ar fhisiteiripe trí ZZZS cheana féin. Mar sin féin, ní raibh go leor de na teiripí seo, mar sin thosaigh sé ag freastal ar theiripí féin-íoc. Nuair a bhí sé trí mhí d'aois, ní raibh sé in ann an bréagán a leanúint lena shúile, agus mar sin atreoraíodh é le haghaidh scrúdaithe speisialtóra ag an gclinic súl, áit ar diagnóisíodh go raibh nerve snáthoptaice tanaithe air. Mar thoradh air sin, bhí air freastal ar theiripí breise. Toisc nár tháinig feabhas ar an riocht, bhí air dul faoi scrúduithe breise, rud a léirigh athrú ar ábhar bán na hinchinne agus corpus callosum níos tanaí, a nascann na leathsféar cheirbreach.

Tar éis 13 mhí feithimh, ar a dara lá breithe, fuair Florijan torthaí na tástála géiniteach - diagnóis siondróm Angelman. Tá sé tréithrithe ag moill ar fhorbairt fhisiceach agus mhothúchánach, a bhfuil neamhoird codlata go minic, taomanna epileptic, agus gáire gan staonadh ag gabháil leis. Is féidir riocht agus cáilíocht na beatha a fheabhsú le teiripe urlabhra agus fisiteiripe.

An uair seo ar fad, d'fhreastail Florijan go díograiseach ar theiripe, féin-phá den chuid is mó, ós rud é go bhfuil teiripe trí ZZZS ró-annamh. Is ionann méid iomlán na dteiripí féiníocaíochta in aghaidh na bliana agus 11,000 euro, rud a léiríonn suim mhór airgeadais. Níl aon leigheas ar a dhiagnóis fós, agus is iad teiripí an t-aon rogha chun a riocht a fheabhsú agus chun aimhréití breise a chosc a d’fhéadfadh an galar a thabhairt.

Tugann staidéar cliniciúil a d'fhéadfadh cabhrú le Florian dóchas dóibh gach lá freisin, ach caithfidh sé a bheith chomh ullmhaithe agus is féidir don chuairt.

Is féidir leat freisin cistí a aistriú chuig an gciste chuig na sonraí seo a leanas:

An tSochaí Dhaonnúil cabhraím go simplí,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (oscailte ag Banc Taisce na nOibrithe)

TAGAIRT: SI00 152-2022

AIDHM: Síntiús do Florian, CÓD CUSPÓIR: CHAR

*tásc éigeantach ar thagairt nó ar chuspóir an tsíntiúis