Is buachaill sé bliana go leith d'aois é Florijan, páiste an-chineálta. Is breá leis cuideachta a phiarghrúpa agus aosach araon, is breá leis capaill, uisce, leabhair, taifeadtaí fuaime agus ceol tíre, agus is é sin an fáth gur maith leis rud éigin a sheinm ar a bhosca ceoil beag freisin. A bhuíochas dá nádúr súgach agus dá aoibh gháire mealltach nach n-imíonn choíche, tugann sé solas fiú don lá is gruama. Rinneadh diagnóis ar Florijan le galar géiniteach neamhchoitianta ag aois a dó - siondróm Angelman. Is neamhord néareolaíoch-géiniteach neamhchoitianta é, arb é is sainairíonna dó locht ar an 15ú crómasóm agus a tharlaíonn i bpáiste amháin as gach 20,000 agus a théann i bhfeidhm go príomha ar an inchinn.

Thosaíomar ag tabhairt faoi deara athruithe forbartha sonracha le linn cuairteanna chuig an bpéidiatraiceoir. Thosaigh sé le ton matáin níos ísle, agus mar sin thosaigh Florijan ag freastal ar fhisiteiripe tríd an ZZZS ag an am sin. Mar sin féin, ní raibh mórán de na teiripí seo ann, agus mar sin thosaigh sé ag freastal ar theiripí féiníoctha freisin. Ag trí mhí d'aois, ní raibh sé in ann bréagán a leanúint lena shúile, agus mar sin atreoraíodh é chuig clinic súl le haghaidh scrúdú speisialtóra, áit ar aimsíodh go raibh néaróg optúil tanaí aige. Mar thoradh air sin, b'éigean dó freastal ar theiripí breise. Ós rud é nach raibh an riocht ag feabhsú, b'éigean dó scrúduithe breise a dhéanamh, a léirigh ábhar bán athraithe agus corpus callosum níos tanaí, a nascann leathsféir na hinchinne.

Tar éis 13 mhí de fanacht, ar a dhara breithlá, fuair Florijan torthaí tástála géiniteach – diagnóis de shiondróm Angelman. Is sainairíonna dó moill ar fhorbairt fhisiciúil agus mhothúchánach, agus is minic a bhíonn neamhoird codlata, taomanna titimeacha, agus gáire gan staonadh ag gabháil leis. Is féidir feabhas a chur ar riocht agus ar cháilíocht na beatha le teiripe urlabhra agus fisiteiripe.

An t-am ar fad seo, d’fhreastail Florijan go dícheallach ar theiripí, agus íocann sé leis féin den chuid is mó, toisc go bhfuil teiripí tríd an ZZZS ró-annamh. Is ionann líon iomlán na dteiripí féiníoctha in aghaidh na bliana agus 11,000 euro, rud a léiríonn ualach mór airgeadais. Níl aon leigheas ar a dhiagnóis go fóill, agus is iad na teiripí an t-aon rogha chun a riocht a fheabhsú agus chun deacrachtaí breise a d’fhéadfadh a bheith mar thoradh ar an ngalar a chosc.

Tá dóchas laethúil acu freisin go ndéanfar staidéar cliniciúil a d'fhéadfadh cabhrú le Florian, ach ní mór dó a bheith chomh hullmhaithe agus is féidir don chuairt.

Is féidir leat cistí a aistriú chuig an gciste freisin ag baint úsáide as na sonraí seo a leanas:

Cumann Daonnúil ag Cabhrú go Simplí,

Sráid Cankar 1, 3000 Celje

Uimhir chuntais: SI56 6100 0000 7496 313 (oscailte ag Delavska hranilnica)

TAGAIRT: SI00 152-2022

CUSPÓIR: Síntiús do Florian, CÓD CUSPÓIR: CHAR

*tá sé éigeantach tagairt nó cuspóir an tabhartais a lua