William ja Lara Camillerin varainkeruu- ja tiedotussivu .

Tarkoitus

Viime vuoden aikana olemme Laran kanssa harjoitelleet juoksemaan muutamia kilpailuja ympäri Eurooppaa. Ajattelimme, että voisimme käyttää tätä foorumia lisätäksemme tietoisuutta Usherin oireyhtymästä ja yrittääksemme kerätä varoja Save Sight Now Europe -järjestölle, joka tukee Usherin oireyhtymän tyypin 1B tutkimusta - voit lukea lisää heidän asiastaan täältä.

Perheemme ja ystävämme tietävät, että Emmalla on diagnosoitu Usherin oireyhtymä, joten tämä asia on uskomattoman lähellä sydäntämme. Kaikki kerätyt varat käytetään elämää muuttavien hoitomuotojen ja hoitojen kehittämiseen.

Haaste

Aiomme juosta kolme juoksumatkaa, mukaan lukien Rotterdamin 10 kilometrin, Utrechtin 21 kilometrin ja Lissabonin 42 kilometrin maratonin. Olemme molemmat vasta-alkajia juoksussa, joten aiomme valmistautua Lissabonin maratoniin viimeisenä haasteena. Uskon vakaasti: SE TUNTUU AINA MAHDOTTOMALTA, KUNNES SE ON TEHTY. Emme koskaan ajatelleet, että juoksisimme yli 10 kilometriä saati sitten koko maratonin! Tieto siitä, että lisäämme tietoisuutta Usherrin oireyhtymästä, auttaa meitä loppuun asti.

Miten voit auttaa?

Jaa tämä verkostollesi. Lahjoittakaa ja ottakaa yhteyttä, jos voitte auttaa muulla tavoin!

Emma

Emma-vauva, kuten haluan häntä kutsua, on perheemme prinsessa. Ainoa tyttö neljästä lapsenlapsesta, joten kaikki voivat kuvitella, kuinka suojeltu hänestä tulee isona. Mikään sanat eivät riitä kuvaamaan kummilapsiani (olin sekä siunattu että kunnioitettu saadessani etuoikeuden olla Emman kummisetä vuosi sitten). Hän on rakastavin tyttö, joka aina valaisee huoneen tarttuvalla naurullaan ja karismallaan. Sekä minä että Lara odotamme aina innolla Janellen ( Emman äiti) videoita ja kuvia perheryhmässä ja rakastamme nähdä, miten hienosti Emma edistyy joka päivä. Hän on todella soturi!

Emman elämän alku ei tietenkään ollut kaikkein helpoin. Matka alkoi, kun Emma epäonnistui kuulon seulontatestissä syntyessään. Aluksi luultiin, että kyse oli hyvänlaatuisesta ongelmasta, mutta muutamaa viikkoa myöhemmin Emman kuulokoe uusittiin, ja hän reputti jälleen kerran. Lyhyesti sanottuna Emmalla todettiin vaikea molemminpuolinen sensorineuraalinen kuulonalenema. Lisäkokeet (myös geneettiset) paljastivat, että hänen kuulonalenemansa syy oli Usherin oireyhtymä. Sairaus, joka vaikuttaa muun muassa kuuloon, näköön ja tasapainoon. Emmalle tehtiin suuri leikkaus, jossa hänelle asennettiin sisäkorvaistute 1-vuotiaana. Siitä lähtien Emma on käynyt erilaisissa terapioissa parantaakseen motorisia ja kielellisiä taitojaan.

Tietoa Usherin oireyhtymästä

Usherin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sekä kuuloon että näköön. Se aiheuttaa kuuroutta tai kuulon heikkenemistä ja silmäsairauden nimeltä retinitis pigmentosa (RP). Joskus se aiheuttaa myös tasapaino-ongelmia.

Usherin oireyhtymää sairastavat ihmiset syntyvät siihen, mutta yleensä se diagnosoidaan lapsina tai teini-ikäisinä. Usherin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta hoidot voivat auttaa ihmisiä selviytymään näkö-, kuulo- ja tasapaino-ongelmista.

Usherin oireyhtymää on kolmea eri tyyppiä. Emmalla diagnosoitiin tyyppi 1, joka antaa seuraavat :

- Syvä kuulon heikkeneminen (pystyy kuulemaan vain hyvin kovat äänet) tai kuurous syntymästä lähtien.

- Yönäkö heikkenee 10-vuotiaana ja näkö heikkenee vakavasti keski-ikään mennessä.

- Tasapainohäiriöt, mukaan lukien vaikeudet istua ja kävellä

Usherin oireyhtymää sairastaa noin 5 ihmistä 100 000:sta.