William ja Lara Camillerin varainkeruu- ja tiedotussivu.

Tarkoitus 

Viime vuoden aikana Lara ja minä olemme harjoitelleet osallistuaksemme muutamiin juoksukilpailuihin ympäri Eurooppaa. Ajattelimme, että voimme käyttää tätä alustaa Usherin oireyhtymän tunnettuuden lisäämiseen ja kerätä varoja Save Sight Now Europe -järjestölle, joka tukee Usherin oireyhtymän tyypin 1B tutkimusta – voit lukea lisää heidän toiminnastaan täältä.

Perheemme ja ystävämme tietävät, että Emmalla on diagnosoitu Usherin oireyhtymä, joten tämä asia on meille erittäin lähellä sydäntä. Kaikki kerätyt varat käytetään elämää muuttavien hoitomenetelmien ja hoitojen kehittämiseen. 

Haaste 

Aiomme juosta kolme juoksua: Rotterdamin 10 km:n juoksun, Utrechtin 21 km:n juoksun ja Lissabonin maratonin (42 km). Olemme molemmat aloittelijoita juoksussa, joten valmistaudumme Lissabonin maratoniin lopullisena haasteenamme. Uskon vakaasti siihen, että: SE TUNTUU AINA MAHDOTTOMALTA, KUNNES SE ON TEHTY. Emme olisi koskaan uskoneet, että juoksisimme yli 10 km, puhumattakaan täysmaratonista! Tietoisuus siitä, että lisäämme tietoisuutta Usherin oireyhtymästä, auttaa meidät maaliin asti. 

Miten voit auttaa?

Jaa tämä viesti verkostollesi. Lahjoita ja ota yhteyttä, jos voit auttaa muulla tavalla!

Emma 

Vauva-Emma, kuten tykkään häntä kutsua, on perheemme prinsessa. Hän on ainoa tyttö neljän lapsenlapsen joukossa, joten kaikki voivat kuvitella, kuinka suojeltu hän tulee olemaan, kun kasvaa isoksi. Mitkään sanat eivät riitä kuvaamaan kummityttöäni (minulla oli sekä siunaus että kunnia saada etuoikeus olla Emman kummisetä vuosi sitten). Hän on rakastavin tyttö, joka valaisee aina huoneen tarttuvalla naurullaan ja karismallaan. Sekä minä että Lara odotamme aina innolla Janellen (Emman äidin) videoita ja kuvia perheryhmässä ja rakastamme nähdä hänen upeaa edistystään joka päivä. Hän on todellinen taistelija! 

Emman elämän alku ei tietenkään ollut helpoin mahdollinen. Matka alkoi, kun Emma epäonnistui syntymän yhteydessä tehdyssä kuulotestissä. Alun perin epäiltiin, että kyseessä oli harmiton ongelma, mutta Emma joutui uusintatestiin muutama viikko myöhemmin, jossa hän epäonnistui jälleen. Lyhyesti sanottuna Emmalle diagnosoitiin vaikea kahdenpuoleinen sensorineuraalinen kuulonmenetys. Lisätutkimukset (mukaan lukien geenitestit) paljastivat, että kuulonmenetyksen syynä oli Usherin oireyhtymä. Se on sairaus, joka vaikuttaa muun muassa kuuloon, näköön ja tasapainoon. Emma joutui suureen leikkaukseen, jossa hänelle asennettiin sisäkorvaistutteet vain yhden vuoden ikäisenä. Siitä lähtien Emma on käynyt erilaisissa terapioissa parantaakseen motorisia ja kielellisiä taitojaan. 

Tietoa Usherin oireyhtymästä

Usherin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sekä kuuloon että näköön. Se aiheuttaa kuuroutta tai kuulon heikkenemistä sekä silmäsairautta, jota kutsutaan pigmentosaiseksi retinopatiaksi (RP). Joskus se aiheuttaa myös tasapaino-ongelmia.

Usherin oireyhtymä on synnynnäinen, mutta se diagnosoidaan yleensä vasta lapsuudessa tai teini-iässä. Usherin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta hoidot voivat auttaa potilaita hallitsemaan näkö-, kuulo- ja tasapaino-ongelmiaan. 

Usherin oireyhtymää on 3 tyyppiä. Emmalla diagnosoitiin tyyppi 1, johon liittyy seuraavaa: 

· Syvä kuulon heikkeneminen (kuulee vain erittäin kovia ääniä) tai kuurous syntymästä lähtien

· Yökyvyn menetys 10-vuotiaana ja vakava näön menetys keski-iässä

· Tasapaino-ongelmat, mukaan lukien vaikeudet istua ja kävellä

Noin 5 ihmistä 100 000:sta sairastaa Usherin oireyhtymää.