Olemme 6-vuotiaan lapsen vanhemmat, joka ei suostu luovuttamaan, ja tässä on lyhyt tarina harvinaisesta voimasta:

Tyttärämme on ainutlaatuinen – ei vain meille vanhemmilleen, vaan kirjaimellisesti koko maailmassa. Hän on ainoa tunnettu henkilö, jolla on täsmälleen sama kahden harvinaisen geneettisen sairauden yhdistelmä: Prader-Willin oireyhtymä (PWS) ja kalpainopatia. Lääketieteen historiassa ei ole koskaan kirjattu vastaavaa tapausta. Hän ei valinnut tätä polkua, mutta hän kulkee sitä joka ikinen päivä voimalla, joka saa kaikki hänen ympärillään olevat ihmiset tuntemaan nöyryyttä.

Prader-Willin oireyhtymä häiritsee hypotalamuksen toimintaa ja vaikuttaa lihasjänteyteen, kasvuun ja neurologiseen kehitykseen syntymästä lähtien, kun taas kalpainopatia on etenevä lihasdystrofia, jonka aiheuttaa kalpain-3-proteiinin puute. Kalpain-3 on proteiini, joka on välttämätön lihasten korjautumiselle ja uudistumiselle. Yhdessä tämä ainutlaatuinen ja tuhoisa yhdistelmä on johtanut vakavaan hypotoniaan – lihasjänteyden syvälliseen menetykseen, joka vaikuttaa lähes jokaiseen hänen päivittäisen elämänsä osa-alueeseen. Asiat, joita useimmat lapset tekevät miettimättä, ovat hänelle jatkuva, uuvuttava haaste. Silti hän ilmestyy joka päivä hymyillen ja taistelee kovemmin kuin useimmat ihmiset koskaan, vain voidakseen liikkua maailmassa.

Vuosien vastausten etsimisen jälkeen löysimme toivoa erikoistuneesta klinikasta Serbiassa, joka tarjoaa mesenkymaalisia kantasoluja (MSC) käyttävää terapiaa – ja olemme jo käyneet siellä kahdesti.

Mesenkymaaliset kantasolut ovat voimakkaita uudistavia soluja, jotka voivat vähentää tulehtumista vaurioituneessa lihaskudoksessa, tukea lihassyiden korjautumista ja edistää uusien, terveiden solujen kasvua – vaikuttamalla juuri niihin mekanismeihin, joita molemmat hänen sairautensa häiritsevät. Hoito ei pääty klinikalla. Jokaiseen käyntiin sisältyy kattava erikoistunut fysioterapiaohjelma, joka on suunniteltu toimimaan synergiassa kantasolujen kanssa juuri silloin, kun ne ovat aktiivisimmillaan kehossa. Hän palaa kotiin myös viiden viikon annoksen nenäsumutetta, joka sisältää MSC-eksosomeja – pieniä vesikkeleitä, joita kantasolut vapauttavat luonnollisesti ja jotka kuljettavat niiden uudistavia signaaleja suoraan vaurioituneisiin kudoksiin. Nenän kautta annosteltuna nämä eksosomit pääsevät verenkiertoon ja jatkavat lihasten korjautumisen tukemista ja tulehduksen vähentämistä vielä kauan klinikkakäynnin jälkeen.

Tulokset ovat olleet todella merkittäviä. Jokaisen hoidon jälkeen olemme nähneet hänen lihasjänteytensä parantuvan silminnähden, kestävyytensä kasvavan ja kykynsä suorittaa päivittäisiä liikkeitä vahvistuvan. Hän on tullut reagoivammaksi ja osallistuvammaksi ympäröivään elämään. Tämä ei ole uhkapeliä – se on todistettu pelastusköysi, joka palauttaa hänelle palasia hänen lapsuudestaan.

Hänen on käytävä klinikalla vähintään kahdesti vuodessa, ja jokainen matka maksaa noin 13 800 euroa – ilman vakuutusturvaa tai valtion tukea. Perheenä olemme antaneet kaiken, mitä meillä on. Mutta emme pysty tähän yksin.

Lahjoituksesi, olipa se minkä suuruinen tahansa, menee suoraan hänen hoitoonsa. Jokainen lahjoitus vie hänet askeleen lähemmäksi klinikkaa – ja askeleen kauemmas rajoituksista, joita tämä sairaus yrittää hänelle asettaa. Et ehkä voi muuttaa hänen diagnoosiaan, mutta voit auttaa muuttamaan hänen tulevaisuuttaan.

Kiitos kaikille lahjoittajille!