William ja Lara Camilleri rahakogumis- ja teadlikkuse tõstmise lehekülg .

Eesmärk

Viimase aasta jooksul oleme Laraga koos treeninud, et joosta mõned võistlused üle Euroopa. Mõtlesime, et saame seda platvormi kasutada selleks, et tõsta teadlikkust Usheri sündroomist ja proovida koguda raha Save Sight Now Europe'ile, mis toetab Usheri sündroomi 1B-tüüpi uuringuid - nende eesmärgi kohta saate rohkem lugeda siit.

Meie pere ja sõbrad teavad, et Emmal on diagnoositud Usheri sündroom, seega on see asi meile väga südamelähedane. Kõik kogutud vahendid lähevad elumuutvate ravimeetodite ja ravi väljatöötamiseks.

Väljakutse

Meil on kavas läbida 3 jooksu, sealhulgas Rotterdami 10 km, Utrechti 21 km ja Lissaboni maraton 42 km. Me mõlemad oleme jooksmisega alles alustanud, nii et viimaseks väljakutseks on Lissaboni maraton. Ma usun kindlalt: SEE TUNDUB ALATI VÕIMATU, KUNI SEE ON TEHTUD. Me ei uskunud kunagi, et me jookseme rohkem kui 10 km, rääkimata täismaratonist! Teadmine, et me tõstame teadlikkust Usherri sündroomi kohta, viib meid lõpuni.

Kuidas saab aidata?

Palun jaga seda oma võrgustikuga. Annetage ja võtke ühendust, kui saate muul viisil aidata!

Emma

Beebi Emma, nagu mulle meeldib teda kutsuda, on meie pere printsess. Ainus tüdruk 4 lapselapsest, nii et igaüks võib ette kujutada, kui kaitstud ta saab olema, kui ta suureks kasvab. Ükski sõna ei suuda kirjeldada minu ristilast (mul oli nii õnnistatud kui ka au olla aasta tagasi Emma ristivanem). Ta on kõige armastavam tüdruk, kes alati valgustab ruumi oma nakkava naeru ja karismaga. Nii mina kui ka Lara ootame alati Janelle'i ( Emma ema) videoid ja pilte pererühmas ja armastame näha, milliseid suuri edusamme ta iga päev teeb. Ta on tõeliselt sõdalane!

Emmal ei olnud muidugi kõige lihtsam algus elus. Teekond algas, kui Emma kukkus kuulmise sõeltestis sünni ajal läbi. Esialgu arvati, et tegemist on healoomulise probleemiga, kuid Emma tegi paar nädalat hiljem kordustesti, mis taas ebaõnnestus. Lühidalt öeldes diagnoositi Emmal raske kahepoolne sensorineuraalne kuulmislangus. Edasised testid (sealhulgas geneetilised) näitasid, et tema kuulmislanguse põhjuseks oli seisund nimega Usheri sündroom. See seisund mõjutab muu hulgas kuulmist, nägemist ja tasakaalu. Emmale tehti suur operatsioon, mille käigus talle paigaldati sisekõrvaimplantaadid 1-aastaselt. Sellest ajast alates on Emma käinud erinevatel ravimeetoditel, mis aitavad parandada tema motoorseid ja keelelisi oskusi.

Usheri sündroomi kohta

Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab nii kuulmist kui ka nägemist. See põhjustab kurtust või kuulmislangust ja silmahaigust nimega retiniit pigmentosa (RP). Mõnikord põhjustab see ka tasakaaluprobleeme.

Usheri sündroomi põdevad inimesed sünnivad sellega, kuid tavaliselt diagnoositakse see lastena või teismelisena. Usheri sündroomi ei ole võimalik ravida, kuid ravi võib aidata inimestel toime tulla nägemis-, kuulmis- ja tasakaaluprobleemidega.

Usheri sündroomi on 3 tüüpi. Emmal diagnoositi 1. tüüpi, mis annab järgmised :

- Sügav kuulmislangus (võimeline kuulma ainult väga valju heli) või kurtus sünniga

- öönägemise kadumine 10-aastaseks saades, raske nägemise kadumine keskeas.

- tasakaaluprobleemid, sealhulgas raskused istumisel ja kõndimisel

Usheri sündroomi esineb umbes 5 inimesel 100 000-st.