William ja Lara Camilleri heategevus- ja teavitustegevuse lehekülg.

Eesmärk 

Viimase aasta jooksul oleme Lara ja mina treeninud, et osaleda mitmetel jooksuvõistlustel üle Euroopa. Arvasime, et saame seda platvormi kasutada Usheri sündroomi kohta teadlikkuse tõstmiseks ja raha kogumiseks organisatsioonile Save Sight Now Europe, mis toetab Usheri sündroomi tüübi 1B uurimistööd – nende tegevuse kohta saate lähemalt lugeda siit.

Meie pere ja sõbrad teavad, et Emmal on diagnoositud Usheri sündroom, seega on see meile väga südamelähedane teema. Kõik kogutud rahalised vahendid suunatakse elu muutvate ravimeetodite ja ravi arendamisele. 

Väljakutse 

Kavatseme osaleda kolmel jooksuvõistlusel: Rotterdami 10 km jooks, Utrechti 21 km jooks ja Lissaboni maraton (42 km). Me mõlemad oleme jooksmises algajad, seega valmistume Lissaboni maratoniks kui lõplikuks väljakutseks. Ma usun kindlalt, et: ALATI TUNDUB VÕIMATU, KUNI SEE ON TEHTUD. Me ei oleks kunagi arvanud, et jookseme rohkem kui 10 km, rääkimata täismaratonist! Teadmine, et tõstame teadlikkust Usheri sündroomist, aitab meil lõpuni jõuda. 

Kuidas saate aidata?

Palun jagage seda oma võrgustikus. Tehke annetus ja võtke ühendust, kui saate muul viisil aidata!

Emma 

Väike Emma, nagu ma teda meelsasti kutsun, on meie pere printsess. Ta on ainus tüdruk nelja lapselapse seas, nii et igaüks võib ette kujutada, kui kaitstud ta on, kui ta suureks kasvab. Ükski sõna ei suuda kirjeldada minu ristitütart (mul oli suur õnn ja au saada aasta tagasi Emmale ristiseks). Ta on kõige armastavam tüdruk, kes valgustab alati ruumi oma nakkava naeruga ja karismaga. Nii mina kui ka Lara ootame alati Janelle'i (Emma ema) videoid ja pilte perekonnagrupis ning meeldib näha suuri edusamme, mida ta iga päev teeb. Ta on tõeline võitleja! 

Emma elu algus ei olnud muidugi kõige lihtsam. See teekond algas, kui Emma ei läbinud sünnijärgset kuulmiskontrolli. Esialgu arvatakse, et tegemist on healoomulise probleemiga, kuid paar nädalat hiljem tehti Emmale kordustest, mida ta taas ei läbinud. Lühidalt öeldes diagnoositi Emmal raske kahepoolne sensoneuraalne kuulmislangus. Täiendavad testid (sh geneetilised) näitasid, et tema kuulmislanguse põhjuseks oli haigus nimega Usheri sündroom. See haigus mõjutab muu hulgas kuulmist, nägemist ja tasakaalu. Emma läbis suure operatsiooni, mille käigus talle paigaldati sisekõrva implantaadid vaid üheaastasena. Sellest ajast alates on Emma käinud mitmesugustel teraapiatel, et parandada oma motoorseid ja keeleoskusi. 

Usheri sündroomist

Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab nii kuulmist kui ka nägemist. See põhjustab kurtust või kuulmislangust ning silmahaigust, mida nimetatakse retinitis pigmentosa (RP). Mõnikord põhjustab see ka tasakaaluprobleeme.

Usheri sündroomiga inimesed sünnivad sellega, kuid diagnoos pannakse neile tavaliselt lapse- või teismeliseas. Usheri sündroomile pole ravi, kuid ravimeetodid aitavad inimestel toime tulla nägemis-, kuulmis- ja tasakaaluprobleemidega. 

Usheri sündroomil on 3 tüüpi. Emmal diagnoositi 1. tüüp, mis põhjustab järgmist: 

· Sünnipärane sügav kuulmislangus (kuuleb ainult väga valjuid helisid) või kurtus

· Öönägemise kaotus 10-aastaseks saades, koos tõsise nägemise kaotusega keskeas

· Tasakaaluprobleemid, sealhulgas raskused istumisel ja kõndimisel

Usheri sündroomist kannatab ligikaudu 5 inimest 100 000-st.