Oleme 6-aastase lapse vanemad, kes ei anna alla, ja siin on lühike lugu haruldasest tugevusest:

Meie tütar on ainulaadne – mitte ainult meie, tema vanemate jaoks, vaid kogu maailmas. Ta on ainus teadaolev inimene, kellel esineb täpselt sama kahe haruldase geneetilise haiguse kombinatsioon: Prader-Willi sündroom (PWS) ja kalpainoopatia. Meditsiiniajaloos pole ühtegi sarnast juhtumit registreeritud. Ta ei valinud seda teed ise, kuid ta käib seda iga päev läbi jõuga, mis paneb kõik tema ümberolijad alandlikuks.

Prader-Willi sündroom häirib hüpotalamuse tööd ja mõjutab lihastoonust, kasvu ja neuroloogilist arengut sünnist saati, samas kui kalpainoopatia on progresseeruv lihasdüstroofia, mille põhjuseks on kalpain-3 puudus – valk, mis on oluline lihaste taastumiseks ja uuenemiseks. Koos on see ainulaadne ja laastav kombinatsioon põhjustanud raske hüpotoonia – lihastoonuse sügava kaotuse, mis mõjutab peaaegu kõiki tema igapäevaelu aspekte. Asjad, mida enamik lapsi teeb mõtlemata, on tema jaoks pidev ja kurnav väljakutse. Siiski ilmub ta iga päev naeratades kohale, võideldes kõvemini kui enamik inimesi kunagi teeks, lihtsalt selleks, et maailmas liikuda.

Pärast aastaid kestnud vastuste otsimist leidsime lootust Serbiast spetsialiseerunud kliinikust, mis pakub mesenküümse tüvirakkude (MSC) ravi – ja oleme sinna juba kaks korda sõitnud.

Mesenküümse tüvirakud on võimsad regeneratiivsed rakud, mis suudavad vähendada põletikku kahjustatud lihaskoes, toetada lihaskiudude taastumist ja soodustada uute, tervete rakkude kasvu – mõjutades just neid mehhanisme, mida mõlemad tema haigused häirivad. Ravi ei lõpe kliinikus. Iga visiit hõlmab täielikku spetsialiseeritud füsioteraapia kursust, mis on kavandatud toimima sünergias tüvirakkudega ajal, mil need on kehas kõige aktiivsemad. Ta naaseb koju ka viienädalase kursusega MSC eksosome sisaldavat ninaspreid – need on tüvirakkude poolt loomulikult vabanevad pisikesed vesiklid, mis kannavad nende regeneratiivseid signaale otse kahjustatud kudedesse. Ninas manustatuna jõuavad need eksosomid vereringesse ja toetavad lihaste taastumist ning vähendavad põletikku veel kaua pärast kliinikukülastuse lõppu.

Tulemused on olnud tõeliselt märkimisväärsed. Pärast iga ravi oleme näinud, kuidas tema lihastoonus on silmnähtavalt paranenud, vastupidavus suurenenud ja võime teha igapäevaseid liigutusi tugevnenud. Ta on muutunud reageerivamaks ja rohkem kaasatud ümbritsevasse ellu. See ei ole hasartmäng – see on tõestatud päästerõngas, mis annab talle tagasi tükikesi tema lapsepõlvest.

Ta peab kliinikus käima vähemalt kaks korda aastas ja iga reis maksab umbes 13 800 eurot – ilma kindlustuskatte ja riigi toetuseta. Perekonnana oleme andnud kõik, mis meil on. Aga üksi me seda teha ei suuda.

Teie annetus, olenemata suurusest, läheb otse tema ravile. Iga panus toob ta ühe sammu lähemale sellele kliinikule – ja ühe sammu kaugemale piirangutest, mida see haigus talle seada püüab. Te ei pruugi suuta muuta tema diagnoosi, kuid te saate aidata muuta tema tulevikku.

Täname kõiki toetajaid!