Spenden- und Informationsseite von William und Lara Camilleri.

Zweck 

Im vergangenen Jahr haben Lara und ich trainiert, um an einigen Laufveranstaltungen in ganz Europa teilzunehmen. Wir dachten, wir könnten diese Plattform nutzen, um auf das Usher-Syndrom aufmerksam zu machen und Spenden für „Save Sight Now Europe“ zu sammeln, eine Organisation, die die Forschung zum Usher-Syndrom Typ 1B unterstützt – mehr über deren Anliegen erfahrt ihr hier.

Unsere Familie und Freunde wissen, dass bei Emma das Usher-Syndrom diagnostiziert wurde, daher liegt uns dieses Anliegen unglaublich am Herzen. Alle gesammelten Spenden fließen in die Entwicklung lebensverändernder Therapien und Behandlungen. 

Die Herausforderung 

Wir planen drei Läufe, darunter den 10-km-Lauf in Rotterdam, den 21-km-Lauf in Utrecht und den 42-km-Marathon in Lissabon. Wir sind beide Laufanfänger, daher werden wir uns schrittweise auf den Marathon in Lissabon als letzte Herausforderung vorbereiten. Ich bin fest davon überzeugt: ES SCHEINT IMMER UNMÖGLICH, BIS ES GESCHAFFT IST. Wir hätten nie gedacht, dass wir mehr als 10 km laufen würden, geschweige denn einen ganzen Marathon! Das Wissen, dass wir damit das Bewusstsein für das Usher-Syndrom schärfen, wird uns bis zum Ziel bringen. 

Wie kannst du helfen?

Bitte teile dies in deinem Netzwerk. Spende und melde dich, wenn du auf andere Weise helfen kannst!

Emma 

Baby Emma, wie ich sie gerne nenne, ist die Prinzessin unserer Familie. Als einziges Mädchen unter vier Enkelkindern kann sich jeder vorstellen, wie sehr sie beschützt werden wird, wenn sie groß ist. Keine Worte können mein Patenkind beschreiben (ich hatte das große Glück und die Ehre, vor einem Jahr das Privileg zu erhalten, Emmas Pate zu werden). Sie ist das liebevollste Mädchen, das mit ihrem ansteckenden Lachen und ihrem Charisma immer den Raum erhellt. Sowohl ich als auch Lara freuen uns immer auf Videos und Bilder von Janelle (Emmas Mutter) in der Familiengruppe und lieben es, die großen Fortschritte zu sehen, die sie jeden Tag macht. Sie ist wirklich eine Kämpfernatur! 

Emma hatte natürlich keinen einfachen Start ins Leben. Die Reise begann, als Emma bei der Neugeborenen-Hörscreening-Untersuchung durchfiel. Zunächst ging man von einem harmlosen Problem aus, doch als Emma einige Wochen später erneut getestet wurde, fiel sie wieder durch. Um es kurz zu machen: Bei Emma wurde ein schwerer beidseitiger sensorineuraler Hörverlust diagnostiziert. Weitere Tests (einschließlich genetischer Untersuchungen) ergaben, dass die Ursache für ihren Hörverlust eine Erkrankung namens Usher-Syndrom war. Eine Erkrankung, die unter anderem das Gehör, das Sehvermögen und das Gleichgewicht beeinträchtigt. Emma unterzog sich im zarten Alter von 1 Jahr einer großen Operation zur Implantation von Cochlea-Implantaten. Seitdem nimmt Emma an verschiedenen Therapien teil, um ihre motorischen und sprachlichen Fähigkeiten zu verbessern. 

Über das Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sowohl das Gehör als auch das Sehvermögen beeinträchtigt. Es verursacht Taubheit oder Hörverlust sowie eine Augenerkrankung namens Retinitis pigmentosa (RP). Manchmal verursacht es auch Gleichgewichtsstörungen.

Menschen mit Usher-Syndrom werden damit geboren, aber die Diagnose wird meist erst im Kindes- oder Jugendalter gestellt. Es gibt keine Heilung für das Usher-Syndrom, aber Behandlungen können den Betroffenen helfen, ihre Seh-, Hör- und Gleichgewichtsstörungen zu bewältigen. 

Es gibt drei Typen des Usher-Syndroms. Bei Emma wurde Typ 1 diagnostiziert, der folgende Symptome mit sich bringt: 

· Schwerer Hörverlust (nur sehr laute Geräusche sind wahrnehmbar) oder Taubheit bei der Geburt

· Verlust der Nachtsicht im Alter von 10 Jahren, mit schwerem Sehverlust bis zur Lebensmitte

· Gleichgewichtsstörungen, einschließlich Schwierigkeiten beim Aufrichten und Gehen

Etwa 5 von 100.000 Menschen sind vom Usher-Syndrom betroffen.