Fundraising- und Sensibilisierungsseite von William und Lara Camilleri .

Zweck

Im vergangenen Jahr haben Lara und ich für einige Läufe in Europa trainiert. Wir dachten, wir könnten diese Plattform nutzen, um das Bewusstsein für das Usher-Syndrom zu schärfen und zu versuchen, Geld für Save Sight Now Europe zu sammeln, das die Forschung für das Usher-Syndrom Typ 1B unterstützt - Sie können hier mehr über die Organisation lesen.

Unsere Familie und Freunde werden wissen, dass bei Emma das Usher-Syndrom diagnostiziert wurde, daher liegt uns diese Sache sehr am Herzen. Alle gesammelten Gelder werden für die Entwicklung von lebensverändernden Therapien und Behandlungen verwendet.

Die Herausforderung

Wir haben vor, drei Läufe zu absolvieren, darunter den 10-km-Lauf in Rotterdam, den 21-km-Lauf in Utrecht und den 42-km-Marathon in Lissabon. Da wir beide Laufanfänger sind, werden wir uns auf den Marathon in Lissabon als letzte Herausforderung vorbereiten. Ich bin der festen Überzeugung: ES SCHEINT IMMER UNMÖGLICH, BIS MAN ES GESCHAFFT HAT. Wir hätten nie gedacht, dass wir mehr als 10 km laufen würden, geschweige denn einen ganzen Marathon! Die Gewissheit, dass wir das Bewusstsein für das Usherr-Syndrom schärfen werden, wird uns bis zum Ende begleiten.

Wie können Sie helfen?

Bitte teilen Sie dies mit Ihrem Netzwerk. Spenden Sie und melden Sie sich, wenn Sie auf andere Weise helfen können!

Emma

Baby Emma, wie ich sie gerne nenne, ist die Prinzessin in unserer Familie. Das einzige Mädchen von 4 Enkelkindern, so dass sich jeder vorstellen kann, wie behütet sie sein wird, wenn sie erwachsen ist. Es gibt keine Worte, die mein Patenkind beschreiben können (ich war sowohl gesegnet als auch geehrt, vor einem Jahr Emmas Patenonkel sein zu dürfen). Sie ist das liebevollste Mädchen, das mit ihrem ansteckenden Lachen und ihrer Ausstrahlung immer den Raum erhellt. Sowohl Lara als auch ich freuen uns immer auf die Videos und Bilder von Janelle (Emmas Mutter) in der Familiengruppe und sehen gerne die großen Fortschritte, die sie jeden Tag macht. Sie ist wirklich eine Kämpferin!

Emma hatte natürlich nicht den einfachsten Start ins Leben. Die Reise begann, als Emma bei der Geburt ihren Hörtest nicht bestand. Zunächst wurde angenommen, dass es sich um ein gutartiges Problem handelte, doch ein paar Wochen später wurde der Test wiederholt, und wieder fiel Emma durch. Um es kurz zu machen: Bei Emma wurde ein schwerer beidseitiger sensorineuraler Hörverlust diagnostiziert. Weitere Tests (einschließlich genetischer Untersuchungen) ergaben, dass die Ursache für ihren Hörverlust das so genannte Usher-Syndrom war. Ein Zustand, der unter anderem das Gehör, das Sehvermögen und das Gleichgewicht beeinträchtigt. Emma unterzog sich im zarten Alter von 1 Jahr einem großen chirurgischen Eingriff, bei dem ihr ein Cochlea-Implantat eingesetzt wurde. Seitdem hat Emma verschiedene Therapien absolviert, um ihre motorischen und sprachlichen Fähigkeiten zu verbessern.

Über das Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die sowohl das Hör- als auch das Sehvermögen beeinträchtigt. Sie verursacht Taubheit oder Hörverlust und eine Augenkrankheit namens Retinitis pigmentosa (RP). Manchmal verursacht sie auch Gleichgewichtsprobleme.

Menschen mit Usher-Syndrom werden damit geboren, aber in der Regel wird die Diagnose im Kindes- oder Teenageralter gestellt. Es gibt keine Heilung für das Usher-Syndrom, aber Behandlungen können den Betroffenen helfen, ihre Seh-, Hör- und Gleichgewichtsprobleme in den Griff zu bekommen.

Es gibt 3 Arten des Usher-Syndroms. Bei Emma wurde Typ 1 diagnostiziert, der sich wie folgt äußert:

- Schwerhörigkeit (sie kann nur sehr laute Töne hören) oder Taubheit bei der Geburt

- Verlust des Nachtsehens im Alter von 10 Jahren, mit schwerem Sehverlust in der Lebensmitte

- Gleichgewichtsprobleme, einschließlich Schwierigkeiten beim Aufstehen und Gehen

Ungefähr 5 von 100.000 Menschen sind vom Usher-Syndrom betroffen.