Pàgina de recaptació de fons i sensibilització de William i Lara Camilleri.

Propòsit

Durant l'últim any, la Lara i jo hem estat entrenant per córrer algunes curses per Europa. Vam pensar que podíem utilitzar aquesta plataforma per conscienciar sobre la síndrome d'Usher i intentar recaptar fons per a Save Sight Now Europe, que dóna suport a la investigació de la síndrome d'Usher tipus 1B; podeu llegir més sobre la seva causa aquí .

La nostra família i amics sabran que a l'Emma li han diagnosticat la síndrome d'Usher, així que aquesta és una causa que ens importa molt. Tots els fons recaptats es destinaran a ajudar al desenvolupament de teràpies i tractaments que canvien vides.

El repte

Tenim previst fer 3 curses, incloent-hi els 10 km de Rotterdam, els 21 km d'Utrecht i la marató de Lisboa de 42 km. Tots dos som nous en el món de les curses, així que ens prepararem per la marató de Lisboa com a repte final. Crec fermament en el fet que SEMPRE SEMBLA IMPOSSIBLE FINS QUE S'ACABA. Mai vam pensar que correríem més de 10 km, i molt menys una marató completa! Saber que estarem conscienciant sobre la síndrome d'Usherr ens portarà al final.

Com pots ajudar?

Si us plau, compartiu això amb la vostra xarxa. Feu una donació i contacteu-nos si podeu ajudar d'alguna altra manera!

Emma

La petita Emma, com m'agrada anomenar-la, és la princesa de la nostra família. L'única nena de 4 néts, així que tothom es pot imaginar com de protegida estarà quan sigui gran. No hi ha paraules per descriure la meva fillola (vaig tenir la sort i l'honor de tenir el privilegi de ser el padrí de l'Emma fa un any). És la nena més amorosa que sempre il·lumina l'habitació amb el seu riure contagiós i el seu carisma. Tant la Lara com jo esperem amb ganes els vídeos i les fotos de la Janelle (la mare de l'Emma) al grup familiar i ens encanta veure el gran progrés que fa cada dia. És una autèntica guerrera!

Per descomptat, l'Emma no va tenir un començament de vida fàcil. El viatge va començar quan l'Emma va suspendre la prova de detecció d'audició en néixer. Inicialment es va pensar que era degut a un problema benigne, però unes setmanes més tard es va fer una prova de nou, que va tornar a suspendre. En resum, a l'Emma li van diagnosticar una pèrdua auditiva neurosensorial bilateral greu. Proves addicionals (incloses les genètiques) van revelar que la causa de la seva pèrdua auditiva era deguda a una afecció anomenada síndrome d'Usher. Una afecció que afecta l'oïda, la visió i l'equilibri, entre altres coses. L'Emma es va sotmetre a una cirurgia important per implantar-li implants coclears a la tendre edat d'1 any. Des de llavors, l'Emma ha estat sotmesa a diverses teràpies per ajudar-la a millorar les seves habilitats motores i lingüístiques.

Sobre la síndrome d'Usher

La síndrome d'Usher és una malaltia genètica rara que afecta tant l'oïda com la visió. Causa sordesa o pèrdua d'audició i una malaltia ocular anomenada retinitis pigmentosa (RP). De vegades, també causa problemes d'equilibri.

Les persones que tenen la síndrome d'Usher neixen amb ella, però normalment se'ls diagnostica quan són nens o adolescents. No hi ha cura per a la síndrome d'Usher, però els tractaments poden ajudar les persones a controlar els seus problemes de visió, audició i equilibri.

Hi ha 3 tipus de síndrome d'Usher. A l'Emma li van diagnosticar el tipus 1, que dóna els següents resultats:

· Pèrdua auditiva profunda (només es poden sentir sons molt forts) o sordesa en néixer

· Pèrdua de la visió nocturna als 10 anys, amb pèrdua de visió greu a la mitjana edat

· Problemes d'equilibri, incloent-hi dificultat per seure i caminar

Aproximadament 5 de cada 100.000 persones estan afectades per la síndrome d'Usher.