Som pares d'un nen de 6 anys que es nega a rendir-se i aquí teniu una breu història d'una força excepcional:

La nostra filla és única, no només per a nosaltres com a pares, sinó literalment a tot el món. És l'única persona coneguda que viu amb la combinació exacta de dos trastorns genètics rars: la síndrome de Prader-Willi (SPW) i la calpainopatia. No s'ha registrat mai cap cas similar a la història de la medicina. Ella no va triar aquest camí, però el recorre cada dia amb una força que humilia a tothom que l'envolta.

La síndrome de Prader-Willi altera l'hipotàlem i afecta el to muscular, el creixement i el desenvolupament neurològic des del naixement, mentre que la calpainopatia és una distròfia muscular progressiva causada per una deficiència de calpaïna-3, una proteïna essencial per a la reparació i regeneració muscular. En conjunt, aquesta combinació única i devastadora ha provocat una hipotonia greu, una pèrdua profunda del to muscular que afecta gairebé tots els aspectes de la seva vida diària. Les coses que la majoria dels nens fan sense pensar-s'ho dues vegades són un repte constant i esgotador per a ella. Tot i això, apareix cada dia amb un somriure, lluitant més dur que la majoria de la gent, simplement per moure's pel món.

Després d'anys buscant respostes, vam trobar esperança en una clínica especialitzada a Sèrbia que ofereix teràpia amb cèl·lules mare mesenquimals (MSC), i ja hi hem fet el viatge dues vegades.

Les cèl·lules mare mesenquimals són cèl·lules regeneratives poderoses que poden reduir la inflamació en el teixit muscular danyat, afavorir la reparació de les fibres musculars i promoure el creixement de noves cèl·lules sanes, abordant els mecanismes que les seves dues afeccions alteren. El tractament no acaba a la clínica. Cada visita inclou un curs complet de teràpies físiques especialitzades dissenyades per treballar en sinergia amb les cèl·lules mare mentre estan més actives al cos. També torna a casa amb un curs de cinc setmanes d'esprai nasal que conté exosomes MSC: petites vesícules alliberades naturalment per les cèl·lules mare que transporten els seus senyals regeneratius directament als teixits danyats. Administrats per via nasal, aquests exosomes creuen el torrent sanguini i continuen donant suport a la reparació muscular i reduint la inflamació molt després que hagi acabat la visita a la clínica.

Els resultats han estat realment remarcables. Després de cada tractament, hem vist com el seu to muscular millora visiblement, augmenta la seva resistència i es reforça la seva capacitat per realitzar moviments quotidians. S'ha tornat més receptiva i més compromesa amb la vida que l'envolta. Això no és una aposta arriscada, és una salvació provada que li està retornant trossos de la seva infància.

Necessita anar a la clínica com a mínim dues vegades l'any, i cada viatge costa uns 13.800 €, sense cobertura d'assegurança ni suport governamental. Com a família, ho hem donat tot. Però no ho podem fer sols.

La teva donació, independentment de la quantitat, es destina directament al seu tractament. Cada contribució l'acosta un pas més a aquesta clínica, i lluny de les limitacions que aquesta condició intenta imposar-li. Potser no podràs canviar el seu diagnòstic, però pots ajudar a canviar el seu futur.

Gràcies a tots els col·laboradors!