Leathanach bailithe airgid agus feasachta le William agus Lara Camilleri.

Cuspóir

Le bliain anuas, bhí mé féin agus Lara ag traenáil chun roinnt rásaí a rith ar fud na hEorpa. Cheapamar go bhféadfaimis an t-ardán seo a úsáid chun feasacht a mhúscailt faoi shiondróm Usher agus iarracht a dhéanamh roinnt airgid a bhailiú do Save Sight Now Europe a thacaíonn le taighde ar Shiondróm Usher cineál 1B - is féidir leat tuilleadh a léamh faoina gcúis anseo .

Beidh a fhios ag ár dteaghlach agus ár gcairde go bhfuil siondróm Usher diagnóisithe ag Emma, mar sin is cúis í seo atá thar a bheith gar dár gcroí. Rachaidh na cistí go léir a bhailítear i dtreo forbairt teiripí agus cóireála a athróidh saol.

An dúshlán

Tá sé beartaithe againn trí rith a dhéanamh, lena n-áirítear 10km Rotterdam, 21km Utrecht agus 42km maratón Liospóin. Is nua muid beirt i saol an rith, mar sin beimid ag obair suas go dtí an maratón i Liospóin mar an dúshlán deiridh. Creidim go láidir sa méid seo a leanas: IS DEALRAÍONN SÉ GO BHFUIL SÉ DO-DHÉANTA GO DTÍ GO mBEIDH SÉ DÉANTA. Níor cheapamar riamh go mbeadh muid ag rith níos mó ná 10km, gan trácht ar mharatón iomlán! Trí fhios a bheith againn go mbeimis ag ardú feasachta faoi shiondróm Usherr, sroichfimid an deireadh.

Conas is féidir leat cabhrú?

Roinn seo le do líonra le do thoil. Tabhair síntiús agus déan teagmháil linn más féidir leat cabhrú ar aon bhealach eile!

Emma

Is í Emma, mar is maith liom a thabhairt uirthi, banphrionsa ár dteaghlaigh. An t-aon chailín as ceathrar garpháistí, mar sin is féidir le gach duine a shamhlú cé chomh cosanta is a bheidh sí nuair a fhásfaidh sí aníos. Ní féidir le focail cur síos a dhéanamh ar mo leanbh baiste (bhí mé beannaithe agus onóirithe araon an phribhléid a bheith i mo athair baiste ag Emma bliain ó shin). Is í an cailín is grámhaire í a lasann an seomra i gcónaí lena gáire tógálach agus a carisma. Bíonn mise agus Lara ag tnúth i gcónaí le físeáin agus pictiúir ó Janelle (máthair Emma) ar an ngrúpa teaghlaigh agus is breá linn an dul chun cinn mór a dhéanann sí gach lá a fheiceáil. Is laoch í i ndáiríre!

Ar ndóigh, ní raibh tús an-éasca ag Emma sa saol. Thosaigh an turas nuair a theip ar Emma ina tástáil scagthástála éisteachta ag breith. Ar dtús ceapadh gur fadhb neamhurchóideach a bhí ann, ach rinneadh tástáil eile ar Emma cúpla seachtain ina dhiaidh sin agus theip uirthi arís. Gearr scéal fada, diagnóisíodh caillteanas éisteachta déthaobhach céadfach-néarach tromchúiseach ar Emma. Léirigh tástálacha breise (lena n-áirítear tástálacha géiniteacha) gurbh é riocht ar a dtugtar siondróm Usher ba chúis lena caillteanas éisteachta. Riocht a théann i bhfeidhm ar éisteacht, ar fhís agus ar chothromaíocht i measc rudaí eile. Rinneadh obráid mhór ar Emma chun ionchlannáin cochlear a ionchlannú ag aois óg 1 bhliain. Ó shin i leith, tá Emma ag freastal ar theiripí éagsúla chun cabhrú léi a scileanna mótair agus teanga a fheabhsú.

Maidir le siondróm Usher

Is galar géiniteach neamhchoitianta é siondróm Usher a théann i bhfeidhm ar an éisteacht agus ar an radharc araon. Is cúis le bodhaire nó caillteanas éisteachta agus galar súl ar a dtugtar reitiníteas pigmentosa (RP) é. Uaireanta, bíonn fadhbanna cothromaíochta mar thoradh air freisin.

Bíonn siondróm Usher ag daoine a bhfuil sé orthu ó bheirt, ach is gnách go ndéantar diagnóis orthu agus iad ina leanaí nó ina ndéagóirí. Níl aon leigheas ann ar shiondróm Usher, ach is féidir le cóireálacha cabhrú le daoine a gcuid fadhbanna radhairc, éisteachta agus cothromaíochta a bhainistiú.

Tá 3 chineál siondróm usher ann. Rinneadh diagnóis ar Emma le cineál 1 a thugann na nithe seo a leanas:

· Caillteanas éisteachta domhain (ní féidir ach fuaimeanna an-arda a chloisteáil) nó bodhaire ag breith

· Cailliúint radhairc na hoíche faoi 10 mbliana d'aois, le cailliúint throm radhairc faoi mheánaois

· Fadhbanna cothromaíochta, lena n-áirítear deacracht suí suas agus siúl

Tá siondróm Usher ag fulaingt ó thart ar 5 as gach 100,000 duine.