leathanach tiomsaithe airgid agus feasachta le William agus Lara Camilleri .

Cuspóir

Le bliain anuas, tá Lara agus mé féin ag traenáil chun cúpla rás a reáchtáil ar fud na hEorpa. Shíl muid gur féidir linn an t-ardán seo a úsáid chun feasacht a ardú ar shiondróm Usher agus iarracht a dhéanamh roinnt airgid a chruinniú le haghaidh Save Sight Now Europe a thacaíonn le taighde le haghaidh Siondróm Usher cineál 1B - is féidir leat tuilleadh a léamh faoina gcúis anseo .

Beidh a fhios ag ár muintir agus ár gcairde gur diagnóisíodh Emma le siondróm Usher, agus mar sin is cúis thar a bheith gar dár gcroíthe í seo. Rachaidh an t-airgead go léir a bhaileofar chun cabhrú le teiripí agus cóireáil a athraíonn an saol a fhorbairt.

An dúshlán

Tá sé beartaithe againn 3 rith a dhéanamh, lena n-áirítear an Rotterdam 10km, Utrecht 21km agus maratón Liospóin 42km. Tá an dá rith nua againn, agus mar sin beimid ag obair suas go dtí an maratón i Liospóin mar an dúshlán deiridh. Creidim go daingean sna rudaí seo a leanas: IS FÉIDIR LIOM I LÁTHAIR FAOI DEARA GO BHFUIL SÉ DÉANAMH. Níor cheapamar riamh go mbeimis ag rith níos mó ná 10km gan trácht ar mharatón iomlán! Má tá a fhios againn go mbeimid ag ardú feasachta ar shiondróm Usherr, gheobhaidh tú an deireadh.

Conas is féidir leat cabhrú?

Roinn é seo le do líonra le do thoil. Deonaigh agus déan teagmháil leat más féidir leat cabhrú ar bhealach ar bith eile!

Emma

Is í babaí Emma mar is maith liom í a ghlaoch uirthi ná banphrionsa ár muintire. An cailín amháin ó 4 chlann clainne ionas gur féidir le gach duine a shamhlú cé chomh cosanta a bheidh sí nuair a fhásann sí suas. Ní féidir le focail ar bith cur síos a dhéanamh ar mo dhia (bhí an dá bheannacht agus an onóir dom a bheith tugtha an phribhléid a bheith i godfather Emma bliain ó shin). Is í an cailín is gránna í a lasann an seomra i gcónaí lena gáire tógálach agus carisma. Bíonn mé féin agus Lara i gcónaí ag tnúth le físeáin agus pictiúir ó Janelle (máthair Emma) ar an ngrúpa teaghlaigh agus is breá leo an dul chun cinn iontach a dhéanann sí gach lá a fheiceáil. Is laoch í go fírinneach!

Ar ndóigh ní raibh an tús is fusa sa saol ag Emma. Thosaigh an turas nuair a theip ar Emma a scrúdú scagthástála le haghaidh éisteachta nuair a rugadh í. Ceapadh ar dtús gur ceist neamhurchóideach a bhí i gceist , ach rinne Emma athscrúdú cúpla seachtain ina dhiaidh sin agus theip uirthi arís. Gearr scéal fada , diagnóisíodh Emma le caillteanas éisteachta déthaobhacha déthaobhacha dian. Léirigh tástálacha breise (lena n-áirítear géiniteach) gurbh é riocht ar a dtugtar siondróm Usher ba chúis lena caillteanas éisteachta. Coinníoll a chuireann isteach ar éisteacht, fís agus cothromaíocht i measc rudaí eile. Chuaigh Emma faoi mháinliacht mhór chun ionchlannán cochlear a ionchlannú agus í ag aois 1 bliana d’aois. Ó shin i leith tá Emma ag dul chuig teiripí éagsúla chun a scileanna mótair agus teanga a fheabhsú.

Maidir le siondróm Usher

Is galar géiniteach annamh é siondróm Usher a chuireann isteach ar éisteacht agus ar fhís araon. Cruthaíonn sé bodhaire nó caillteanas éisteachta agus galar súl ar a dtugtar retinitis pigmentosa (RP). Uaireanta, is cúis le fadhbanna cothromaíochta freisin.

Saolaítear daoine a bhfuil siondróm Usher orthu, ach de ghnáth déantar diagnóis orthu mar leanaí nó déagóirí. Níl aon leigheas ar shiondróm Usher, ach is féidir le cóireálacha cabhrú le daoine a gcuid fadhbanna radhairc, éisteachta agus cothromaíochta a bhainistiú.

Tá 3 chineál siondróm usher ann. Diagnóisíodh Emma le cineál 1 a thugann na nithe seo a leanas :

· Caillteanas éisteachta as cuimse (ní féidir ach fuaimeanna an-ard a chloisteáil) nó bodhaire tráth breithe

· Cailliúint fís oíche faoi 10 mbliana d'aois, le caillteanas fís mór faoin meán saoil

· Fadhbanna cothromaíochta, lena n-áirítear trioblóid ag suí suas agus ag siúl

Bíonn tionchar ag siondróm Usher ar thart ar 5 as gach 100,000 duine.