Matteo est né le 9 avril 2018, au terme d’une grossesse normale et par césarienne (siège depuis les 3 mois).

Ses 3 premiers mois de vie se passent à merveille, un bébé si adorable et si calme.

Vient ensuite la pire soirée de la vie de maman et ses grands-parents. Il se réveille à 2h du matin et est figé pendant plusieurs minutes tel une poupée. Le drame intersidéral pour nous qui ne savions quoi faire.

Nous voilà partis au CHR de Liège, en salle neuro pédiatrique. Il devait rester maximum une semaine, nous y sommes restés 3 mois… Nous comprenons après 2 jours qu’il souffre d’épilepsie et au fur et mesure, cette épilepsie s’avère réfractaire. 6 crises visibles par jour avec injection de valium et aide respiratoire (visible, nous ne savons donc pas combien il en fait par jour). Chacun de ses réveils se précipitait par une crise. En tant que maman, j’ai mis mon sommeil de côté, jour comme nuit, à l’affût et prête lors de tous ses réveils. Regarder l’heure, appeler les infirmiers, compter les minutes, administrer le valium,…. Un quotidien auquel mon cerveau se met en mode survie. Première IRM pour lui après 1 semaine d’hospitalisation, il en revient avec un staphylocoque doré. Des prises de sang presque tous les 2 jours. Une ponction lombaire. Après 5 essais de médicaments, une analyse sanguine est envoyée en génétique pour déterminer quel type d’épilepsie Matteo fait face et pourquoi il régresse. Il aura fallu 2 mois et demi, pour une réponse. Nous apprenons donc que Matteo est porteur d’une mutation du gène ANKRD11, syndrome KBG. De la, les parents doivent faire une prise de sang pour confirmer ou non cette anomalie. Et le plus grand des combats commence. Un géniteur absent ne voulant pas faire cette prise de sang vitale, je comprend que cela ne sera pas de tout repos.. Jugement en cours prise de sang fait après 8 mois. Le gène est écarté car le père est porteur également et n’a aucuns symptômes. En mai 2019, il retourne en hospi pour une gastrostomie. En effet, ne voulant pas prendre correctement ses médicaments et au vu des nombreuses bronchiolite qu’il nous fait, il était plus sage de l’envisager. Complication sur complication, deuxième intervention chirurgicale autour de sa stomie avec de nouveau présence d’un staphylocoque doré.

1 an plus tard, il retourne en hospitalisation de jour pour une biopsie musculaire puisqu’il est toujours très hypotonique. Les résultats ne donnent rien à ce niveau. Les demandes d’analyses continuent. Nous passons ses premières années de vie constamment sur les routes chez des spécialistes différents…

Je l’inscrit en novembre 2020 à « La Tarentelle » à Soignies, un centre d’accompagnement pour enfants polyhandicapés.

Les évolutions se font de mois en mois, il tient mieux sa tête, commence à rester assis correctement.

Pendant ses deux ans, nous nous sommes battus, à le faire évoluer, avec les nombreux rdv, les nombreux EEG de 24h voir 48h, les médecins à n’en plus finir. Pour arriver, après un lourd combat contre le père, avoir une réponse à notre question ce 11 avril 2022.

Matteo est porteur du gène CELF2, encéphalopathie épileptique de type 97, présentant une mutation pathogène : c.1562A>G (p.Tyr521Cys). Ce gène a été décrit en 2020, ne nous donnant donc aucun recul. Il y a eu 5 cas décrits au monde, en Belgique, il est le premier trouvé par la suite. Les symptômes sont en grandes parties : épilepsie, retard de développement, troubles autistiques, langage faible voir absence totale.

Évidemment, en Belgique, ils s’arrêtent au premier gène trouvé. Est ce bien celui là ? Je n’en suis pas sure à 100%. Nous pourrions le savoir, en demandant une recherche complète aux USA, mais financièrement, cela ne nous est pas permis..

A ce jour, Matteo ne marche pas mais est en belle évolution, ne parle pas, mange avec aide, et n’est toujours pas propre. Il présente une forme d’autisme modéré et est parfois assez violent.

C’est pourquoi afin de pouvoir subvenir à ses besoins médicaux et au matériel coûteux qui n’est pas toujours remboursé en totalité que cette page est créer.

Nous serons 2x par an en stage à Barcelone, metodo intensif ! Et bien plus encore !

Merci à vous ♥️