Is tuismitheoirí muid le leanbh 6 bliana d'aois nach dtugann suas agus seo gearrscéal faoi neart neamhchoitianta:

Is duine uathúil í ár n-iníon - ní hamháin dúinne mar thuismitheoirí, ach ar fud an domhain ar fad. Is í an t-aon duine ar a bhfuil an meascán cruinn de dhá neamhord géiniteacha neamhchoitianta uirthi: Siondróm Prader-Willi (PWS) agus Calpainopathy. Níl aon chás cosúil leis taifeadta riamh i stair an leighis. Níor roghnaigh sí an cosán seo, ach siúlann sí é gach aon lá le neart a chuireann umhlaíocht ar gach duine timpeall uirthi.

Cuireann Siondróm Prader-Willi isteach ar an hipitealamas agus bíonn tionchar aige ar thonn, ar fhás agus ar fhorbairt néareolaíoch matáin ó bhreith, agus is diostróife mhatánach forásach í Calpainopathy a tharlaíonn de bharr easnaimh calpain-3, próitéin atá riachtanach le haghaidh deisiú agus athghiniúint matáin. Le chéile, tá hipiteona thromchúiseach mar thoradh ar an meascán uathúil agus tubaisteach seo - cailliúint dhomhain ar thonn matáin a mbíonn tionchar aige ar bheagnach gach gné dá saol laethúil. Is dúshlán leanúnach, tuirsiúil di na rudaí a dhéanann formhór na bpáistí gan mhoill. Ach tagann sí suas gach lá le gáire, ag troid níos deacra ná mar a dhéanfaidh formhór na ndaoine riamh, díreach chun bogadh tríd an domhan.

Tar éis blianta ag cuardach freagraí, fuaireamar dóchas i gclinic speisialaithe sa tSeirbia a thairgeann teiripe Gaschealla Meseinceimeacha (MSC) - agus tá an turas déanta againn ann faoi dhó cheana féin.

Is cealla athghiniúna cumhachtacha iad gaschealla meiseinceimeacha ar féidir leo athlasadh a laghdú i bhfíochán matáin damáistithe, tacú le deisiú snáithíní matáin, agus fás cealla nua, sláintiúla a chur chun cinn - ag dul i ngleic leis na meicníochtaí céanna a chuireann a dhá riocht isteach orthu. Ní chríochnaíonn an chóireáil ag an gclinic. Áirítear le gach cuairt cúrsa iomlán teiripí fisiciúla speisialaithe atá deartha chun oibriú i sineirgíocht leis na gaschealla agus iad is gníomhaí sa chorp. Filleann sí abhaile freisin le cúrsa cúig seachtaine de spraeáil nasal ina bhfuil eisisóim MSC - veicilí beaga bídeacha a scaoiltear go nádúrtha ag gaschealla a iompraíonn a gcomharthaí athghiniúna go díreach chuig fíocháin damáistithe. Seachadtar na heicsóim seo go nasal, trasnaíonn siad isteach sa tsruth fola agus leanann siad ag tacú le deisiú matáin agus ag laghdú athlasadh i bhfad tar éis don chuairt ar an gclinic féin a bheith thart.

Tá na torthaí thar a bheith suntasach. Tar éis gach cóireála, chonaiceamar feabhas suntasach ar a ton matáin, méadú ar a seasmhacht, agus neart ag teacht ar a cumas gluaiseachtaí laethúla a dhéanamh. Tá sí níos freagraí agus níos gafa leis an saol timpeall uirthi. Ní geall é seo - is líne saoil cruthaithe é atá ag tabhairt píosaí dá hóige di.

Caithfidh sí cuairt a thabhairt ar an gclinic dhá uair sa bhliain ar a laghad, agus cosnaíonn gach turas thart ar €13,800 - gan aon chlúdach árachais ná tacaíocht rialtais. Mar theaghlach, thugamar gach a bhfuil againn. Ach ní féidir linn é seo a dhéanamh inár n-aonar.

Téann do shíntiús, is cuma cé chomh mór is atá sé, go díreach i dtreo a cóireála. Tugann gach síntiús céim amháin níos gaire don chlinic sin í - agus céim amháin níos faide ó na srianta a chuireann an riocht seo uirthi. B'fhéidir nach mbeidh tú in ann a diagnóis a athrú, ach is féidir leat cabhrú lena todhchaí a athrú.

Buíochas leis na rannpháirtithe go léir!